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Qual Cromossomo é Afetado pela Doença de Lou Gehrig (ELA Familiar)?

A doença de Lou Gehrig é uma doença neurodegenerativa que carrega o nome científico de esclerose lateral amiotrófica. A doença de Lou Gehrig afeta neurônios motores que levam mensagens do cérebro à medula espinhal e aos músculos do corpo.

Hereditariedade

A doença de Lou Gehrig é hereditária apenas em um pequeno número de famílias. A Associação ELA relata que 90% dos adultos afetados pela doença de Lou Gehrig não têm histórico familiar de ELA em familiares próximos.

ELA Familiar (FELA)

Aqueles diagnosticados com doença de Lou Gehrig que têm histórico familiar da doença dizem ter ELA familiar (FELA). Um gene defeituoso herdado de um pai interrompe a sequência de genes no corpo, fazendo com que os genes funcionem incorretamente. Um gene interrompido é conhecido como gene mutado.

Cromossomos

O corpo de uma pessoa saudável tem 23 pares de cromossomos, 22 pares são compartilhados entre homens e mulheres com o 23º carregando dois cromossomos X em mulheres ou um X e um Y no par masculino.

Autossômico Dominante

A doença de Lou Gehrig tem três padrões de mutação genética, com o mais comum descrito como autossômico dominante. Isso significa que o cromossomo afetado está nos primeiros 22 pares de cromossomos compartilhados entre homens e mulheres; apenas um gene deve mutar para as chances de contrair ELA aumentarem.

Cromossomo 21

O cromossomo mais comumente afetado na FELA é o cromossomo 21. A Associação ELA relata o cromossomo 21 sendo afetado em cerca de 20% dos casos de doença de Lou Gehrig herdada. Esta mutação genética é conhecida como superóxido dismutase ou SOD1.