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Causas da Esclerose Tuberosa (Complexo de Esclerose Tuberosa)

Esclerose tuberosa (TSC) afeta 1 em 6.000 pessoas. Causa tumores benignos em múltiplos órgãos: cérebro, rins, coração, pulmões, pele.

Causa Genética

• Mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que regulam crescimento celular. Mutação = divisão celular excessiva.

Hereditariedade vs. Mutação Nova

• Pode ser herdada de pai/mãe com TSC ou mutação de novo nos genes TSC1/TSC2.

Estatísticas

• 2/3 dos casos = mutação nova; 1/3 = herdado (Mayo Clinic).

Probabilidade de Transmissão

• Pai/mãe com TSC: 50% de chance de transmitir gene mutado. Gravidade na criança não correlaciona com gravidade no pai.

Mosaicismo Gonadal

• Mutação no espermatozoide/óvulo mesmo sem TSC no pai (NINDS).