Distrofia Muscular: Sintomas, Progressão e Manejo Multidisciplinar

Distrofias musculares são distúrbios genéticos que causam fraqueza e degeneração muscular progressivas.

Características Comuns

• Fraqueza Muscular: Frequentemente começa nas pernas/pelve proximais (Duchenne) ou face/ombros (facioscapuloumeral).
• Atrofia Muscular: O desperdício segue a fraqueza.
• Dificuldade de Marcha: Passo de pato, caminhar na ponta dos pés, quedas frequentes; pode precisar de cadeira de rodas.
• Contraturas: Rigidez articular por fibrose/encurtamento tendinoso.
• Envolvimento Respiratório: Músculos inspiratórios/expiratórios fracos → hipoventilação, infecções.
• Envolvimento Cardíaco: Miocardiopatia, arritmias (especialmente Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, miotônica).
• Outros: Disfagia, disartria, ptose, oftalmoplegia, problemas cognitivos/comportamentais (alguns tipos).

Progressão

Progressão implacável; a taxa varia por tipo. Duchenne: perda da marcha no início da adolescência; expectativa de vida até os 30 anos com cuidados modernos.

Manejo

• Corticosteroides (deflazacort, prednisona) para Duchenne – desaceleram o declínio.
• Fisioterapia/terapia ocupacional, órteses, cirurgia para contraturas.
• Suporte respiratório (NIV, assistência à tosse), vigilância cardíaca, nutrição.
• Terapias gênicas/exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen) para mutações de Duchenne suscetíveis.
• Cuidados em clínica neuromuscular multidisciplinar.