Início de Sintomas da Beta-Talassemia: Por Que Não ao Nascimento?

Beta-talassemia major sintomas aparecem aos 6–24 meses, não ao nascimento, devido à troca da hemoglobina fetal (HbF).

Mecanismo

• Feto: γ-globina → HbF (α₂γ₂) — alta afinidade por O₂, protege contra deficiência de β-globina.
• Nascimento: HbF ~70–80%.
• 6–12 meses: γ-globina silenciada, β-globina deveria aumentar. Na beta-talassemia, β-globina ausente/reduzida → HbF cai, eritropoiese ineficaz, anemia.
• Sintomas surgem à medida que HbF declina: palidez, falha no crescimento, esplenomegalia/hepatomegalia, protuberância frontal.

Diagnóstico e Manejo

• Triagem neonatal (eletroforese de Hb) detecta precocemente.
• Terapia transfusional + quelatação de ferro (deferasirox, deferiprona, desferroxamina).
• Curativo: HSCT alogênico (irmão compatível ideal), terapia gênica (betibeglogene autotemcel).

Portadores (traço) assintomáticos; microcitose, HbA2 elevada.