Deficiência de Tirosinase no Albinismo: Causas e Efeitos Celulares

A albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) resulta de mutações no gene TYR causando deficiência ou ausência de tirosinase — a enzima limitante da síntese de melanina.

Via Bioquímica

Tirosina → (tirosinase) → DOPA → dopaquinona → eumelanina (marrom/preto) / feomelanina (vermelho/amarelo).

Sem tirosinase, a produção de melanina para.

Consequências Celulares e Clínicas

• Melanócitos: Presentes, mas sem pigmento; melossomos imaturos/vazios.
• Pele: Sem proteção UV → risco grave de queimadura solar, fotoenvelhecimento, CCE/BCC/melanoma.
• Olhos: Transiluminação da íris, hipoplasia da fóvea → acuidade reduzida (20/60–20/400), nistagmo, fotofobia, estrabismo, desvio de nervos ópticos.
• Imune: A melanina tem papéis imunomodulatórios; a deficiência pode alterar respostas imunes locais (pesquisa em andamento).

OCA1A: mutações nulas, nenhum pigmento jamais. OCA1B: atividade residual; pigmento pode se desenvolver com a idade. Outros tipos de OCA envolvem diferentes genes (OCA2, TYRP1, SLC45A2).