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Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos (FAOD): Quando as Mitocôndrias Não Queimam Gordura para Energia

Se as mitocôndrias puderem utilizar ácidos graxos, mas não aminoácidos para energia, um distúrbio da oxidação de ácidos graxos (FAOD) é suspeitado. São defeitos autossômicos recessivos na β-oxidação mitocondrial ou no transporte de carnitina.

FAODs Comuns

• MCADD (deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média): Mais comum (~1:15.000). Apresenta-se na infância com hipoglicemia hipo cetônica, letargia, disfunção hepática após jejum/doença.
• VLCADD, LCHADD, deficiência CPT I/II: Gravidade variável; formas cardíacas, hepáticas, miopáticas.

Fisiopatologia

Durante o jejum, os ácidos graxos são o combustível primário. β-oxidação bloqueada → incapacidade de gerar cetonas e ATP → hipoglicemia, acidose metabólica, hiperamonemia, rabdomiólise, miocardiopatia.

Diagnóstico

• Triagem neonatal (perfil de acilcarnitina por EM tandem).
• Confirmatório: teste genético, ensaio enzimático, estudos de fibroblastos.

Manejo

• Evitar jejum: Alimentações frequentes, amido de milho à noite (crianças/lactentes).
• Dieta baixa em gordura, rica em carboidratos: Suplementação de óleo de MCT (contorna defeitos de cadeia longa).
• Carnitina: Para defeitos do transportador de carnitina; controverso para outros.
• Protocolo de emergência: Dextrose IV 10% a 1,5× manutenção ao primeiro sinal de doença; evitar jejum >4–6 h (dependente da idade).

Prognóstico

Com diagnóstico precoce e manejo metabólico rigoroso, a maioria dos pacientes alcança desenvolvimento e expectativa de vida normais. FAOD não diagnosticado pode causar morte súbita infantil ou deficiência grave.