Como diagnosticar MSUD

Doença do xarope de bordo (maple syrup urine disease), também conhecida como cetoacidúria de cadeia ramificada, é caracterizada por urina com cheiro doce com aroma semelhante a xarope de bordo. MSUD é um distúrbio metabólico sério e deve ser tratado através do uso de uma dieta especial estritamente seguida que ajudará a evitar as severas consequências neurológicas da doença.

Instruções

1. Entenda que lactentes nascidos com MSUD parecem perfeitamente saudáveis ao nascimento e durante suas primeiras semanas. Sintomas da doença não começam a aparecer até que dano neurológico irreversível já tenha ocorrido.

2. Diagnostique se seu bebê tem MSUD submetendo-o a triagem logo após o nascimento, idealmente dentro de 24 horas. Em alguns estados dos EUA, este teste agora é obrigatório. No entanto, pais devem estar cientes que algumas formas variantes mais raras da doença se mostraram elusivas aos métodos normalmente usados para diagnosticar presença de MSUD. Em tais casos, a presença da doença pode não se tornar conhecida até que sintomas se manifestem.

3. Saiba que o sintoma primário de MSUD é através do odor da urina do lactente. Tem cheiro distinto e forte, semelhante a xarope de bordo ou caramelo queimado. Peça ao seu médico para diagnosticar a fonte do problema se você notar que seu lactente tem urina com cheiro anormal.

4. Aprenda a reconhecer outros sintomas de MSUD não relacionados ao odor da urina do lactente. Bebês afetados têm apetite significativamente reduzido e são incomumente irritáveis. Logo, seu reflexo de sucção desaparece e a criança fica mole, intercalado com episódios de reflexo de corpo rígido. Convulsões, coma e morte seguirão a menos que intervenção médica imediata ocorra.

5. Perceba que as formas variantes mais raras da doença são muito difíceis de detectar. Geralmente, porém, formas variantes de MSUD primeiro se manifestam através do cheiro distintivo da urina bem como falha geral do bebê em prosperar normalmente.

6. Entenda que testes genéticos para identificar portadores do gene que causa MSUD em crianças ainda são extremamente limitados. Nos Estados Unidos, atualmente limitado a populações menonitas do leste da Pensilvânia, que estão em alto risco para o distúrbio.

7. Saiba que MSUD é tratado virtualmente exclusivamente através da implementação de uma dieta muito rigorosa limitando ingestão de proteínas. Cuidado médico regular também é necessário para monitorar complicações potenciais.