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Dieta para Fenilcetonúria (PKU): Restrição de Fenilalanina, Fórmulas e Alimentos Especiais

Fisiopatologia

PKU = defeito na fenilalanina hidroxilase (PAH) → incapacidade de converter Phe em tirosina. Acúmulo de Phe tóxico ao SNC → deficiência intelectual, convulsões, transtornos comportamentais se não tratada desde o neonatal (teste do pezinho).

Princípio Dietoterápico

Dieta pobre em fenilalanina (Phe) por toda a vida. Alimentos ricos em proteína = ricos em Phe: carnes, peixes, ovos, laticínios, leguminosas, oleaginosas, farinhas convencionais, chocolate, aspartame. Eliminação estrita.

Nutrição Adequada: Fórmulas Médicas Especiais

Fórmulas sem Phe, contendo todos os outros aminoácidos essenciais, vitaminas, minerais, carboidratos, gorduras. São a fonte principal de proteína. Variedades por idade (lactente, criança, adulto, gestante). Ingestão consistente evita catabolismo → liberação endógena de Phe.

Metas Bioquímicas

Phe sanguínea alvo: 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) (Conselho de Pesquisa Médica/NIH). Monitoramento: frequente na infância, periódico no adulto. Registro alimentar rigoroso.

Alimentos Especiais de Baixa Proteína

Massas, pães, biscoitos, misturas para bolos, substitutos de ovo, cereais — formulados com amido/proteínas hidrolisadas de baixo Phe. Facilitam adesão e variedade. Fontes: lojas especializadas, farmácias de manipulação, sites dedicados.

Acompanhamento Multidisciplinar

Médico geneticista/metabolista + nutricionista especializado + psicólogo. Transição pediátrica-adulto crítica. Gestantes com PKU: controle estrito pré-concepcional e gestacional (Phe 120-360 µmol/L) para prevenir síndrome materna de PKU (microcefalia, cardiopatia, DI no feto).