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Doenças Metabólicas em Crianças

Algumas doenças metabólicas são debilitantes e fatais em crianças. Algumas tratáveis; várias sem tratamento/cura. Conhecê-las ajuda a saber o que vigiar na saúde do filho. Consultar pediatra se apresentar sinais/sintomas.

Doenças

• Doença de Wilson: Corpo retém cobre (tóxico). Pequena quantidade necessária, mas acumulação em cérebro, olhos, fígado, outros órgãos → dano orgânico.
• Doença de Tay-Sachs: Aparece primeiros meses. Distensão células nervosas por substância gorda (gangliosídeo).
• Leucodistrofia: Degradação gradual substância branca cerebral.

Causas

• Wilson: mutação gene ATP7B → fígado não processa cobre velocidade normal → acumulação → via sanguínea → outros órgãos.
• Tay-Sachs: beta-hexosaminidase A hipoativa → falha degradação materiais gordos → acumulação → dano nervoso.
• Leucodistrofia: anormalidade no processamento/metabolismo químicos da mielina (isolante nervoso).

Sintomas

• Cobre: fígado inchado, icterícia, hematomas fáceis. Sistema nervoso: dificuldade fala, rigidez muscular, mudanças comportamento.
• Tay-Sachs: cegueira, atrofia muscular, demência, convulsões, paralisia.
• Leucodistrofia: aparecimento gradual: perda tono corporal, fala, visão, audição.

Tratamentos

• Wilson: manutenção vitalícia cobre. Zinco impede absorção; fármacos (ex: penicilamina/Cuprimine) removem cobre via rins.
• Tay-Sachs: sem tratamento atual. Anticonvulsivantes para convulsões; alguns requerem sonda alimentação.
• Leucodistrofia: fonoaudiologia + fisioterapia; transplante medula óssea promissor em investigação.

Fatores de Risco

• Wilson: histórico familiar + doença hepática/testes hepáticos anormais (fígado anormal não filtra bem cobre).
• Tay-Sachs: ascendência europeia oriental/judaica = maior risco. Pais portadores gene mutado = 25% chance filho com Tay-Sachs (NINDS).
• Leucodistrofia: hereditária → histórico familiar = risco.