O que é Ornithine transcarboxilase Deficiência

? Deficiência Ornithine transcarboxilase (OTC ) é um distúrbio que faz com que a amônia a acumular-se no sangue. Este distúrbio hereditário é evidente no início da vida , possivelmente causando convulsões , letargia, respiração controlada pelo mal ea temperatura corporal anormal , de acordo com Genetics Home Reference . Genes

Esta deficiência é causada por mutações no gene da OTC , de acordo com a genética inicial de referência . As mutações causam aberrações no ciclo da uréia , que processa o excesso de nitrogênio no fígado.
Hereditariedade

Esta doença é ligada ao cromossomo X . Os homens não podem passar a deficiência para seus filhos , de acordo com Genetics Home Reference .
Serão tomadas Diagnóstico

Os exames de sangue para verificar os níveis de amônia no sangue se há suspeita de deficiência transcarboxilase ornitina . A biópsia hepática pode confirmar o diagnóstico, de acordo com a Fundação de Madison.
Tratamento

OTC deve ser tratada ao longo da vida do paciente , de acordo com a Fundação de Madison. Monitorização frequente pelos médicos , uma dieta rica em proteínas , e medicamentos para ajudar o corpo a adaptar-se a altos níveis de amônia podem ser empregadas. Pacientes
Prognóstico

OTC pode viver com quase não apresenta sintomas , se a condição for tratada adequadamente , de acordo com a Fundação de Madison. Evitar o tratamento pode causar danos cerebrais ou morte.