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O que é deficiência de ornitina transcarbamilase

Definição

Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) = distúrbio que causa acúmulo de amônia no sangue. Doença hereditária aparente cedo na vida, podendo causar convulsões, letargia, respiração mal controlada e temperatura corporal anormal (Genetics Home Reference).

Genética

• Causada por mutações no gene OTC (Genetics Home Reference). Mutações causam aberrações no ciclo da ureia, que processa nitrogênio excessivo no fígado.

Hereditariedade

• Ligada ao cromossomo X. Homens não transmitem deficiência a filhos homens (Genetics Home Reference).

Diagnóstico

• Exames de sangue para níveis de amônia se OTC suspeitada. Biópsia hepática confirma (Madison's Foundation).

Tratamento

• Tratamento vitalício (Madison's Foundation). Monitoramento médico frequente, dieta hiperproteica, medicação para ajudar corpo a ajustar-se a altos níveis de amônia.

Prognóstico

• Pacientes OTC vivem com sintomas mínimos se tratados adequadamente (Madison's Foundation). Falta de tratamento → dano cerebral ou morte.