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Anemia Falciforme: Efeitos na Saúde, Complicações e Impacto na Qualidade de Vida

Fisiopatologia

Mutação homozigótica HbS → polimerização da hemoglobina sob baixo oxigênio → glóbulos vermelhos rígidos, em forma de foice → oclusão vaso-oclusiva, hemólise, dano endotelial, inflamação crônica.

Principais Complicações por Sistema

SistemaComplicações
Vaso-oclusivaCrises de dor aguda (osso, tórax, abdômen), dactilite, priapismo
HematológicoAnemia hemolítica crônica (fadiga, icterícia, cálculos biliares), crise aplásica (parvovírus)
InfecciosaAsplenia funcional → bactérias encapsuladas (pneumococo, H. influenzae, meningococo); osteomielite (Salmonella)
NeurológicoAVC (overt/silencioso), Moyamoya, comprometimento cognitivo
PulmonarSíndrome torácica aguda, hipertensão pulmonar, fibrose
RenalHipostenúria, necrose papilar, proteinúria, DRC
HepáticoHepatopatia falciforme, sobrecarga de ferro (transfusão), hepatite viral
MusculoesqueléticoNecrose avascular (quadril/ombro), osteomielite
OftálmicoRetinopatia proliferativa falciforme, hemorragia vítrea

Expectativa de Vida e Qualidade de Vida

  • Sobrevivência mediana agora ~50–60 anos em ambientes de alto recurso (hidroxiuréia, transfusões, vacinação, cuidados abrangentes).
  • Dor crônica, fadiga, crises imprevisíveis afetam educação, emprego, relacionamentos, saúde mental.
  • Cuidados multidisciplinares (hematologia, dor, psicologia, serviço social) melhoram os desfechos.

Terapias Emergentes

Terapia gênica (lentiviral/CRISPR), voxelotor (inibidor de polimerização HbS), crizanlizumabe (inibidor de P-selectina), transplante alogênico curativo.