Mutação homozigótica HbS → polimerização da hemoglobina sob baixo oxigênio → glóbulos vermelhos rígidos, em forma de foice → oclusão vaso-oclusiva, hemólise, dano endotelial, inflamação crônica.
| Sistema | Complicações |
|---|---|
| Vaso-oclusiva | Crises de dor aguda (osso, tórax, abdômen), dactilite, priapismo |
| Hematológico | Anemia hemolítica crônica (fadiga, icterícia, cálculos biliares), crise aplásica (parvovírus) |
| Infecciosa | Asplenia funcional → bactérias encapsuladas (pneumococo, H. influenzae, meningococo); osteomielite (Salmonella) |
| Neurológico | AVC (overt/silencioso), Moyamoya, comprometimento cognitivo |
| Pulmonar | Síndrome torácica aguda, hipertensão pulmonar, fibrose |
| Renal | Hipostenúria, necrose papilar, proteinúria, DRC |
| Hepático | Hepatopatia falciforme, sobrecarga de ferro (transfusão), hepatite viral |
| Musculoesquelético | Necrose avascular (quadril/ombro), osteomielite |
| Oftálmico | Retinopatia proliferativa falciforme, hemorragia vítrea |
Terapia gênica (lentiviral/CRISPR), voxelotor (inibidor de polimerização HbS), crizanlizumabe (inibidor de P-selectina), transplante alogênico curativo.