Hipotireoidismo Congênito: Causas, Consequências e Importância Crítica da Triagem Neonatal

O hipotireoidismo congênito (HC) afeta aproximadamente 1 em 2.000–4.000 recém-nascidos. O hormônio tireoidiano é essencial para o desenvolvimento cerebral, particularmente durante os primeiros 2–3 anos de vida. Detecção e tratamento precoces são não negociáveis.

Etiologia

• Disgenesia tireoidiana (85%): Glândula tireoide ectópica, hipoplásica ou ausente; tipicamente esporádica.
• Disormonogênese (15%): Defeitos enzimáticos na síntese hormonal; frequentemente autossômico recessivo.
• Hipotireoidismo central (raro): Falha hipofisária ou hipotalâmica.
• HC transitório: Anticorpos maternos, excesso ou deficiência de iodo, medicamentos.

Consequências do HC Não Tratado

• Deficiência intelectual irreversível (historicamente denominada cretinismo)
• Falha no crescimento, atraso nos marcos do desenvolvimento
• Perda auditiva, atraso na fala
• Características mixedematosas: facies grosseira, macroglossia, hérnia umbilical
• Disfunção cardíaca

Triagem Neonatal e Tratamento

• TSH de picada no calcanhar (ou T4/TSH) a 24–48 horas de vida.
• TSH sérico confirmatório e T4 livre dentro de dias após triagem positiva.
• Levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia iniciada imediatamente — objetivo: T4 livre na metade superior do normal em 2 semanas.
• Monitoramento frequente e vigilância do desenvolvimento ao longo da infância.

A triagem neonatal universal (implementada na década de 1970) praticamente eliminou a deficiência intelectual por hipotireoidismo congênito. Tratamento precoce = QI normal e crescimento normal.