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Deficiência do Fator XI (Hemofilia C): Um Guia Abrangente da Síndrome de Rosenthal

A deficiência do Fator XI, também conhecida como hemofilia C ou síndrome de Rosenthal, é um distúrbio hemorrágico hereditário raro que segue um padrão autossômico — geralmente recessivo, embora a herança dominante ocorra em algumas famílias. Diferente da hemofilia clássica A ou B, esta condição decorre de uma escassez do fator XI (antecedente de tromboplastina plasmática), uma proteína que ajuda a ativar o fator IX na via de ativação por contato da coagulação.

Fisiopatologia

• O fator XI normalmente ativa o fator IX na via de contato, amplificando a geração de trombina em superfícies de plaquetas ativadas.
• A deficiência leva à geração prejudicada de trombina, mas a gravidade do sangramento não se correlaciona estreitamente com os níveis plasmáticos de fator — uma distinção chave da hemofilia A e B.

Características Clínicas

• Sangramento de mucosa predomina: epistaxe, menorragia, sangramento após extrações dentárias e hemorragia pós-parto são comuns.
• Hemartrose (sangramento articular) é muito menos frequente do que na hemofilia A/B.
• O sangramento é frequentemente provocado por trauma ou cirurgia, em vez de espontâneo.
• A gravidade varia amplamente, mesmo entre membros afetados da mesma família.

Diagnóstico

• Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) prolongado com tempo de protrombina (TP) normal.
• Ensaio específico do fator XI confirma a deficiência (níveis <15–20 IU/dL).
• Testes genéticos identificam mutações em F11; duas variantes fundadoras (tipo II Glu117Stop e tipo III Phe283Leu) são prevalentes em populações ashkenazes judaicas.

Tratamento

• Concentrado de fator XI (derivado de plasma, inativado viralmente) é o substituto preferido para cirurgia maior ou sangramento grave.
• Plasma fresco congelado (PFC) pode ser usado, mas é limitado pelo risco de sobrecarga de volume.
• Antifibrinolíticos — ácido tranexâmico (oral ou IV) — são excelentes para sangramento de mucosa e frequentemente suficientes para procedimentos menores.
• Desmopressina (DDAVP) oferece benefício limitado e não é um pilar do tratamento.

Planejamento Pré-operatório

Uma abordagem multidisciplinar (hematologia, cirurgia, anestesia) é essencial. O nível basal de fator XI orienta a estratificação de risco: pacientes com níveis acima de 20 IU/dL podem precisar apenas de antifibrinolíticos, enquanto aqueles com níveis mais baixos geralmente requerem concentrado de fator XI. Planos individualizados equilibram o risco trombótico (especialmente com concentrado) contra o risco hemorrágico.