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Cardiopatia Congénita Pediátrica: Causas, Monitorização e Tratamento

Definição

Defeito cardíaco desenvolvido in utero. Gravidade variável: desde pequeno defeito septal (pode fechar sozinho) até malformações complexas (coração univentricular, transposição). Monitorização contínua essencial — alguns sintomas surgem só anos depois.

Genética: Principal Fator

  • Histórico familiar forte.
  • Associação com síndromes genéticas: Down (trissomia 21 → DSV, CAV), Noonan (estenose pulmonar, HCM), Marfan (aneurisma aorta, prolapso mitral), Turner (coarctação, valva aórtica bicúspide), 22q11 (tetralogia Fallot, arco aórtico interrompido).
  • Testes genéticos (cariótipo, microarray, painel NGS) indicados em muitos casos.

Outros Fatores Maternos

  • Álcool (síndrome alcoólica fetal — DSV, DSA, PCA).
  • Medicamentos teratogénicos: isotretinoína, litio, antiepilépticos, talidomida, inibidores ECA/BRA (2º/3º trimestre).
  • Diabetes materna mal controlada (↑ cardiopatias conotruncais).
  • Rubéola materna (1º trimestre).
  • Obesidade materna, fenilcetonúria não tratada.

Sintomas Comuns (Variam com Defeito)

  • Dispneia aos esforços / alimentação
  • Cianose (lábios, leitos ungueais) — se shunt direita-esquerda
  • Edema mãos/pés / face
  • Falha de crescimento (peso/estatura)
  • Sopro cardíaco (achado frequente em consulta rotina)
  • Sudorese excessiva, irritabilidade, cansaço na mamada

Complicações Potenciais

  • Crescimento retardado / desenvolvimento neuropsicomotor atrasado
  • Infeções respiratórias recorrentes
  • Arritmias, ICC, hipertensão pulmonar (Eisenmenger se shunt grande não corrigido)
  • Morte súbita (defeitos complexos não corrigidos)
  • Impacto psicossocial / qualidade de vida

Tratamento: Individualizado

  • Observação: defeitos pequenos assintomáticos com alto potencial fecho espontâneo (PCA prematuro, DSV muscular pequeno, DSA pequeno).
  • Farmacológico: diuréticos, IECA, betabloqueadores, prostaglandinas (ducto-dependentes), anticoagulação.
  • Intervencionismo percutâneo: fecho device (DSA, PCA, DSV), valvuloplastia balão (estenose pulmonar/aórtica), stent coarctação.
  • Cirurgia corretiva: maioria defeitos moderados/graves (idade ideal varia: neonatal a lactente).
  • Paliativa: shunt sistémico-pulmonar (Blalock-Taussig) se correção não viável imediata.
  • Transplante: miocardiopatia terminal, defeitos não corrigíveis com ICC refratária.

Seguimento Vitalício

Transição para cardiologista de cardiopatia congénita do adulto. Vigilância: função ventricular, valvas residuais, arritmias, capacidade exercício, gravidez, endocardite, necessidade reintervenção.