Teste genético (ou teste de DNA) examina molécula de DNA para sequências mutadas. Examinando onde mutações ocorrem, cientistas preveem probabilidade de desenvolver mais de 1.000 distúrbios, incluindo Alzheimer, Huntington, fibrose cística, vários cânceres hereditários. Pacientes considerando este teste encontram benefícios em conhecer sua composição genética.
Um dos aspectos mais difíceis de distúrbios hereditários é ansiedade de não saber se desenvolverá condição ao envelhecer. Seja resultado positivo ou negativo, saber a verdade oferece grande alívio. Se negativo, provavelmente pode parar de temer desenvolvimento da condição. Positivos também se beneficiam: melhor preparados para monitorar saúde e gerenciar doença.
Se teste mostra probabilidade de desenvolver doença, assuma controle da saúde. Provavelmente pesquisará prevenção/tratamento; saúde pode melhorar. Ex: parar de fumar, melhorar dieta, achar médico especialista, pesquisar novas terapias farmacológicas ou medicina alternativa.
Pacientes com teste genético mais preparados para decisões importantes: casar, ter filhos. Diagnóstico positivo pode levar a formar família mais cedo ou optar por não ter filhos. Pacientes com doença genética conhecida considerando paternidade podem optar por diagnóstico genético pré-implantação (PGD) para determinar anomalias genéticas em embriões de fertilização in vitro. Médico seleciona só embriões livres de mutação para implantação, garantindo que distúrbio genético não passe à próxima geração.