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Doença de Huntington: A Causa Hereditária de Declínio Neurológico Progressivo

Doença de Huntington (DH) é um transtorno neurodegenerativo autossômico dominante causado por expansão de repetição de trinucleotídeo CAG no gene HTT no cromossomo 4. Leva à perda irreversível e progressiva de controle motor, função cognitiva e estabilidade psiquiátrica.

Principais Características

• Início: Tipicamente 30–50 anos (juvenil <20, tardio >60).
• Motor: Coreia (movimentos involuntários tipo dança), distonia, rigidez, comprometimento da marcha, disartria, disfagia.
• Cognitivo: Disfunção executiva, processamento lento, declínio de memória, insight prejudicado.
• Psiquiátrico: Depressão, ansiedade, irritabilidade, apatia, psicose, risco de suicídio.

Genética e Teste

• ≥40 repetições CAG = penetrância completa.
• 36–39 = penetrância reduzida (pode ou não desenvolver).
• 27–35 = intermediário (não afetado, mas risco de expansão na prole).
• Teste preditivo disponível para adultos em risco com aconselhamento extensivo.

Manejo

• Tetrabenazina/deutetrabenazina/valbenazina para coreia (inibidores VMAT2).
• Antidepressivos, antipsicóticos, estabilizadores de humor para sintomas psiquiátricos.
• Cuidados multidisciplinares: neurologia, psiquiatria, genética, PT/OT/fono, nutrição, paliativos.
• Ensaios clínicos: silenciamento gênico (ASOs, RNAi), terapias de redução de huntingtina.

DH é incurável, mas não intratável.** Cuidados abrangentes melhoram a qualidade de vida. Aconselhamento genético é essencial para famílias.