Como diagnosticar a Síndrome de Turner

Com incidência de aproximadamente 1 caso por 2.500 nascidos vivos do sexo feminino, a Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico genético relativamente raro que afeta apenas meninas. Caracteriza-se pela presença de apenas um cromossomo X totalmente funcional, resultando em características sexuais subdesenvolvidas e outras anormalidades mentais e físicas. Embora a maioria dos efeitos seja inofensiva, meninas com a síndrome têm risco aumentado de defeitos cardíacos congênitos.

Diagnóstico

1. Saiba que cerca de 98% das gestações com feto com Síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo. O aborto é espontâneo e inevitável. Estimativas sugerem que a síndrome pode responder por até 10% de todos os abortos nos EUA anualmente.

2. Os fatores de risco são mal compreendidos. Embora a condição seja genética, não há processo confiável para rastrear pais e determinar se a filha terá risco aumentado.

3. Faça triagem pré-natal para Síndrome de Turner. O teste de líquido amniótico (amniocentese), que amostra o líquido ao redor do feto, rastreia evidências genéticas. Geralmente realizado entre a 15ª e 20ª semana de gestação.

4. Diagnostique em recém-nascida com teste de sangue chamado "cariótipo". Avalia a composição dos cromossomos, identificando se existe apenas um X funcional. É o teste mais comum e com maior precisão.

5. Reconheça sintomas de desenvolvimento se não detectada ao nascimento. Menina baixa estatura, inchaço de mãos e pés, pescoço alado, olhos caídos ou linha capilar baixa. Se combinados com ausência de ciclo menstrual e/ou obesidade, faça o teste. O cariótipo detecta a síndrome em qualquer idade.