Síndrome de Down: Ocorrência Igual em Homens e Mulheres

Síndrome de Down (trissomia 21) afeta homens e mulheres igualmente. O cromossomo 21 extra surge de não disjunção durante a meiose — tipicamente materna (95%), ocasionalmente paterna (5%) — e é independente do sexo fetal.

Mecanismo

• Erro na Meiose I/II: Cromossomos homólogos (MI) ou cromátides-irmãs (MII) não se separam → gameta com 24 cromossomos (dois chr21).
• Fertilização: Gameta normal (23, um chr21) + gameta disômico → zigoto com 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
• Translocação de Roberts (4%): chr21 fundido a chr14/21/22; pode ser herdado de qualquer um dos pais.
• Mosaicismo (1–2%): Não disjunção pós-zigótica → duas linhagens celulares.

Relação Sexo

Relação sexo ao nascer é ~1:1. Excesso masculino leve em diagnósticos pré-natais (maior perda fetal masculina geral), mas nenhuma predileção de sexo para a síndrome em si.

Fatores de Risco (Não Ligados ao Sexo)

• Idade materna avançada (>35: risco sobe exponencialmente).
• Filho anterior com trissomia 21 (~1% de recorrência).
• Portador de translocação de Roberts equilibrada.

Nota Clínica

Ambos os sexos manifestam as mesmas características centrais: deficiência intelectual, facies característica, hipotonia, defeitos cardíacos congênitos (50%), atresias GI, disfunção tireoidiana, risco hematológico. Manejo é idêntico.