Doenças baseada genética dos Amish

Os amish são um grupo vivendo principalmente na zona rural da Pensilvânia e Ohio, que são bem conhecidos pela forma como rejeitar conveniências e cultura modernas para uma tradicional , off- existência grid. Sua cultura é profundamente isolacionista , com as famílias, em vez de estranhos , tornando -se comunidades Amish . Por esta razão, o pool genético Amish é pequena, com pouca variação. O isolamento do mundo exterior levou à proliferação de genes responsáveis por certas doenças genéticas entre os Amish . SIDS

Síndrome de Morte Súbita Infantil (SMSI) , que causa a morte súbita e inesperada de uma criança de outra maneira saudável , é uma condição que pode afetar qualquer população. No entanto , as populações Amish sofrer mortes por SMSI em taxas maiores do que a população em geral . Cientistas localizaram uma mutação genética no cromossomo 6 que as crianças Amish que recebem SIDS tem. O gene, chamado TSPYL , parece " agir como um interruptor de luz. " Quando ele desliga , as crianças tendem a morrer de SIDS. Isto é importante não só para o tratamento de pacientes Amish , mas é uma pista para SIDS pesquisa sobre o todo. Síndrome Síndrome

de Cohen
de Cohen é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por atrasos no desenvolvimento , deficiência intelectual , cabeças pequenas e características faciais distintivas. Uma grande parte das 100 pessoas em todo o mundo que têm Cohen são encontrados na população Amish Ohio , que tem mais de uma dezena de indivíduos com Cohen . Mesmo mais casos são lembrados na comunidade, mas não são oficialmente diagnosticado , porque os indivíduos morreram . Síndrome de Cohen no Amish demonstra como casamentos dentro de uma pequena população pode levar a uma proliferação de doenças genéticas raras.
Crigler -Najjar Síndrome

Crigler -Najjar Síndrome é uma outra doença genética extremamente rara, com apenas cerca de 100 casos conhecidos em todo o mundo , 20 por cento dos quais são vistos na Pensilvânia Amish . Os indivíduos com este transtorno não pode quebrar certos produtos residuais no sangue , resultando em toxicidade no sangue. Isto pode levar a danos cerebrais e morte para os seus doentes. Não há cura , mas o tratamento consiste em expor o paciente a luzes azuis brilhantes por 10 a 12 horas por dia. Não só isso, é caro , mas é impossível manter em comunidades Amish, que não têm eletricidade.