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História da Fibrose Quística: Descobertas dos Anos 1930 aos 1990

A fibrose quística é doença genética que afeta sistema digestivo e pulmões de >70.000 pessoas mundialmente. Causada por dois genes defeituosos herdados de ambos os pais; condição ameaça vida. Genes defeituosos causam produção de muco espesso e pegajoso, que obstrui pulmões e pâncreas, interferindo com enzimas naturais que ajudam absorção de alimentos. Atualmente, não há cura.

Cronologia

Anos 1930

1938: Dra. Dorothy Andersen deu primeira descrição clara de FQ. Pediatra suíço Dr. Guido Fanconi descreveu condições semelhantes em 1936.

Anos 1940

1943: Dr. Sidney Farber identificou corretamente FQ como distúrbio afetando outros órgãos além do pâncreas e cunhou termo "mucoviscidose".

Anos 1950

Primeiro teste do suor desenvolvido quando Paul di Sant'Agnese encontrou irregularidades em eletrólitos do suor (1952); testes do suor melhoraram na década seguinte.

Anos 1960 e 1970

Médicos alteraram dietas típicas de baixo teor de gordura para incluir alimentos gordos. Combinado com terapia farmacológica, melhorou prognóstico e qualidade de vida.

Anos 1980

Terminaram em nota esperançosa (1989) com identificação bem-sucedida do gene CF pela Dra. Johanna Rommens.

Anos 1990

Trouxeram mais esperança com investigação em transferência génica; primeira transferência bem-sucedida em 1993.