Doenças Genéticas Autossômicas: Padrões de Herança e Exemplos

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Doenças Genéticas Autossômicas: Padrões de Herança e Exemplos

Definição

Doenças autossômicas são causadas por mutações nos cromossomos 1–22 (autossomos), não nos cromossomos sexuais (X/Y). Homens e mulheres são afetados igualmente.

Padrões de Herança

Padrão	Mecanismo	Exemplos
Autossômico dominante	Um alelo mutante é suficiente; risco de transmissão de 50% por filho	Doença de Huntington, síndrome de Marfan, neurofibromatose tipo 1, hipercolesterolemia familiar
Autossômico recessivo	Dois alelos mutantes são necessários; portadores são assintomáticos; risco de 25% se ambos os pais são portadores	Fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, fenilcetonúria (PKU)
Autossômico codominante	Ambos os alelos são expressos; heterozigotos apresentam fenótipo intermediário	Grupos sanguíneos ABO, deficiência de alfa-1 antitripsina (PiMZ)

Padrões Autossômicos Não-Mendelianos

Multifatorial: interação gene-ambiente (diabetes tipo 2, hipertensão, fissura labial, defeitos do tubo neural).
Mitocondrial: herança materna; mutações no mtDNA (neuropatia óptica hereditária de Leber, MELAS). Nota: o DNA mitocondrial não é autossômico, mas costuma ser agrupado aqui.
Imprinting genômico: expressão de acordo com a origem parental (síndromes de Prader-Willi, Angelman).
Expansões de repetições de tríade: antecipação (distrofia miótica, X-frágil — ligado ao X, mas mecanismo similar).

Notas Clínicas

Rastreamento de portadores disponível para distúrbios recessivos comuns (fibrose cística, SMA, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme).
Aconselhamento genético é essencial para avaliação de risco de recorrência e opções reprodutivas.
A maioria das doenças autossômicas não tem cura; o manejo é sintomático/suporte. Terapia gênica emergente para algumas (SMA, hemofilia B, distrofias de retina).