Narcolepsia: Congênita vs. Adquirida — Causas e Início

Etiologia

A narcolepsia tipo 1 (com cataplexia) é causada pela perda seletiva de neurônios de orexina/hipocretina no hipotálamo lateral. Isso resulta de destruição autoimune desencadeada por fatores ambientais (por exemplo, infecção/vacinação H1N1) em indivíduos geneticamente suscetíveis (HLA-DQB1*06:02).

Padrões de Início

• Típico: Adolescência/jovem adulto (pico 15–25)
• Infância: Pode apresentar aos 5–10 anos
• Início na idade adulta: 30–40 anos não incomum
• Não congênita: Nenhuma evidência de início in-utero; risco genético ≠ apresentação ao nascimento

Tipo 2 (Sem Cataplexia)

Menos compreendido; possivelmente deficiência parcial de orexina ou fisiopatologia distinta. Faixa de início semelhante.

Diagnóstico

• História clínica + polissonografia + teste de latência múltipla do sono (MSLT)
• Orexina-A do LCR <110 pg/mL ou <1/3 da média normal = definitivo para NT1

Tratamento

Agentes promotores de vigília (modafinila, pitolisante, solriamfetol), oxibatos para cataplexia, cochilos programados, higiene do sono.