Premutação do X Frágil: Riscos à Saúde Associados

A premutação do FMR1 (55–200 repetições CGG) confere riscos distintos à saúde:

• FXTAS (síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil): distúrbio neurodegenerativo de início na idade adulta (tremor, ataxia, declínio cognitivo, sintomas psiquiátricos); penetrância ~40% homens, ~16% mulheres >50.
• FXPOI (insuficiência ovariana primária associada ao X frágil): menopausa antes dos 40 anos; afeta ~20% das portadoras do sexo feminino.
• Neuropsiquiátrico: aumento de ansiedade, depressão, TDAH, traços de TEA.
• Outros: disfunção tireoidiana, fibromialgia, apneia do sono, distúrbios autoimunes.

Portadores devem ter monitoramento neurológico, endócrino e reprodutivo regular. Aconselhamento genético para planejamento familiar é essencial.