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Síndrome de Russell-Silver: Sintomas, Causas e Informações

Síndrome de Russell-Silver: crescimento retardado, assimetria corporal, baixa estatura. Inteligência normal ao nascer, mas deficiências de aprendizagem podem surgir depois.

Causa

Maioria sem causa determinada. ~7-10% têm gene de disomia uniparental materna defeituoso (NIH). A maioria sem histórico familiar.

Sintomas

Idade óssea atrasada, comprimento diferente de braços/pernas, baixo peso ao nascer, problemas renais, dedos curtos/grossos, face triangular, testa larga, queixo estreito, refluxo gastroesofágico, manchas café-com-leite, crescimento pobre. Mais proeminentes em lactentes/crianças pequenas.

Diagnóstico

Geralmente na primeira infância, baseado na aparência. Testes de idade óssea, cromossomos, glicose, hormônio do crescimento, radiografia esquelética podem ser feitos, mas não há teste definitivo.

Tratamento

Reposição de hormônio do crescimento ou dieta adequada (nutricionista/gastroenterologista) melhora crescimento. Deficiências de aprendizagem → educação especial. Fisioterapia pode ser necessária.

Complicações

Apoio psicológico/conselhamento para problemas emocionais/baixa autoestima pela aparência. Maxilares pequenos → dificuldade fala/mastigação.