Síndrome do X Frágil: Descobertas-Chave e Pesquisadores

Não existe um único "fundador"; a descoberta foi incremental:

• 1969 – Herbert Lubs: identificou um sítio frágil em Xq27.3 em uma família com deficiência intelectual.
• Início dos anos 1980 – David Sutherland: caracterizou o fenótipo; cunhou "síndrome do X frágil".
• 1991 – Benjamin Taylor & Randi Hagerman: descobriram o mecanismo de expansão de repetições CGG do gene FMR1.

O trabalho subsequente de centenas de pesquisadores elucidou a função da FMRP, distúrbios de premutação (FXTAS, FXPOI) e terapias direcionadas.