O que é Ornitina Carbamoyltransferase

? Carbamoyltransferase Ornitina é uma enzima encontrada na mitocôndria do fígado e participa no ciclo da ureia . É um catalisador de facilitar a reacção entre a ornitina e carbamoilfosfato , produzindo citrulina e fosfato . Uma doença genética recessiva ligada ao X , resultando numa deficiência desta enzima é particularmente devastadora , que conduz à acumulação de toxinas de amoníaco no corpo , provocando danos neurológicos , coma e morte . Significado

Como um componente essencial do ciclo da uréia , que processa a amônia em uréia nos mamíferos, carbamoyltransferase ornitina (também conhecido como ornitina transcarbamilase ) desempenha uma função essencial no corpo. O amoníaco é produzido quando digerir alimentos de alta proteína , ou quando o corpo está com pouca energia e começa a digerir suas próprias proteínas . Porque amônia é altamente tóxico , especialmente neurologicamente , um elo perdido no ciclo da uréia pode ter consequências devastadoras. Este mesmo composto também é encontrada em plantas e micróbios , em que está envolvida na biossíntese de arginina . Este aminoácido é encontrado também no ciclo da uréia .
Função

Ornithine carbamoyltransferase funciona como um catalisador, o que significa que participa da reação, mas emerge inalterado. Especificamente , a partir da mitocôndria do fígado , que reúne ornitina e carbamoilfosfato e liberta fosfato e citrulina . Como um dos primeiros passos no ciclo a seguir à introdução de amoníaco ( carbamoilfosfato é criado a partir de amoníaco e dióxido de carbono ) , uma deficiência desta enzima é a causa directa de hiperamonemia , ou concentrações sanguíneas elevadas do composto .

Características

carbamoyltransferase Ornitina é um trímero , ou uma molécula formada a partir de três monómeros idênticos " ; ", neste caso , três proteínas idênticas , cada uma das quais tem um local de ligação para carbamoilfosfato , e uma para um aminoácido . No trímero , os locais activos estão localizadas no centro , em que os três monómeros se juntam . Seu nome vem de sua função , e assim se refere aos dois tipos de sítios de ligação , e não a estrutura da própria enzima.
Considerações

uma doença genética rara , ocorrendo em cerca de 1 em cada 80.000 nascidos vivos , resulta em uma condição conhecida como deficiência de ornitina transcarbamilase ou OTCD . Na forma grave da doença, os sintomas começam cerca de um dia após o nascimento , e se um diagnóstico preciso não é feito quase que imediatamente (o que é difícil, dada a variabilidade dos sintomas , ea sobreposição com muitos distúrbios mais comuns ) , o bebê estará morto dentro de uma semana . Formas mais brandas dar início mais tardio e janelas maiores para fazer um diagnóstico e ainda têm um prognóstico decente.
Prevenção /solução

Enquanto a forma grave da OCTD não parece a deixa muito espaço para a ciência médica para trabalhar, trabalhar em terapia para as formas mais leves desta ligada ao X desordem genética mostram alguma promessa . Especialmente em meninas com o transtorno - enquanto ele é recessivo , trauma ou momentos de alto estresse digestivo , como a fome ou a gravidez, pode causar OCTD anteriormente não expressa a tornar-se expressa - transplantes de fígado foram altamente eficazes na prevenção de episódios posteriores de hiperamonemia . Muitos também esperam que o trabalho recente na terapia genética irá fornecer uma cura.