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Síndrome de Marfan: Sistemas Corporais Afetados e Manejo Clínico

A síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conectivo (mutação FBN1) que afeta múltiplos sistemas:

Esquelético

• Estatura alta, membros desproporcionais (envergadura > altura)
• Aracnodactilia (dedos longos), escavo/carena de peito
• Escoliose, hiperlaxidade articular, pés chatos, palato alto

Cardiovascular (Mais Sério)

• Dilatação da raiz da aorta → aneurisma, dissecção (potencialmente fatal)
• Prolapso da válvula mitral ± regurgitação
• Regurgitação aórtica

Ocular

• Ectopia lentis (luxação do cristalino) – característica marcante
• Alta miopia, risco de descolamento de retina
• Glaucoma precoce, catarata

Pulmonar

• Pneumotórax espontâneo (blebas apicais)
• Doença pulmonar restritiva (deformidade do peito)

Cutâneo/Integumentar

• Estrias atrópicas sem mudança de peso
• Pele fina, translúcida
• Hérnias (inguinal, hiatal)

Manejo

• Cardiologia: eco anual; betabloqueadores/ARA II (losartan) para retardar o crescimento da aorta; cirurgia na raiz aórtica ≥5,0 cm (ou ≥4,5 com fatores de risco).
• Oftalmologia: lâmpada de fenda anual; monitoramento do cristalino.
• Ortopedia: monitoramento/tala/cirurgia de escoliose.
• Genética: rastreamento familiar, aconselhamento.
• Atividade: evite esportes de contato, isométricos pesados; incentive exercício aeróbico de baixo impacto.

O cuidado multidisciplinar estende a expectativa de vida para quase normal.