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Aconselhamento genético para Síndrome de Patau

Síndrome de Patau é condição genética que causa múltiplos problemas médicos em recém-nascidos. Tipicamente, crianças não vivem mais de 3 dias. Por ser genética, pode ser testada antes do nascimento. Para pais com histórico genético ou preocupados, aconselhamento e teste genético aliviam preocupações.

Aconselhamento Genético

Muitos distúrbios genéticos possíveis (Kidshealth.org): espinha bífida, Síndrome de Down, anemia falciforme, fibrose cística, Síndrome de Patau. Teste genético detecta: pequena amostra de líquido amniótico testada para células do feto. Indicam problemas potenciais. Recomendado para gravidez de alto risco, mães mais velhas, casais com histórico familiar de distúrbios genéticos ou filhos prévios com tais condições.

Síndrome de Patau

Resultado de deformidades genéticas; reconhecida por cromossomo extra no cromossomo 13 (trissomia 13). Mais rara e grave das "trissomias autossômicas viáveis". Anos 1960: chamada síndrome citogenética. Sintomas variam, mas deficiência mental é componente-chave. Deformidades neurológicas estruturais graves e déficits de desempenho identificam ao nascer.

Sintomas

Identificados ao nascer: lábio/palato fendido, polidactilia, microencefalia, pés em balancim, defeitos de couro cabeludo, hérnias, defeitos do tubo neural. Comuns: natimortos, morte fetal in utero. Frequentemente: problemas cardíacos e defeito neurológico (cérebro não se divide em dois hemisférios).

Causas

Risco significativamente maior com idade materna avançada. Recomenda-se teste genético de rotina para mães >35-40 anos no início da gravidez. Idade materna aumenta risco de Down, espinha bífida, etc. Acredita-se que óvulos de mães mais velhas tenham mais deformidades genéticas transmissíveis.

Tratamentos

Notícia devastadora para pais. Opções se diagnóstico pré-natal:

• Discutir interrupção da gravidez (limitada por idade gestacional e disponibilidade de médico licenciado nos EUA).
• Levar gravidez até indução ou parto natural.
• Levar a termo e deixar a natureza seguir. Mais comum: criança não sobrevive além de poucos dias.