Aconselhamento Genético para a Síndrome de Patau

síndrome de Patau é uma condição genética que pode resultar em uma variedade de problemas médicos em recém-nascidos. Normalmente , as crianças nascidas com essa síndrome não vivem mais de três dias a partir do momento do nascimento. Como a síndrome de Patau é uma doença genética , é uma das condições que podem ser testadas para antes de uma criança nascer. Para os pais que têm um histórico de problemas genéticos ou que estão preocupados com problemas genéticos em seu recém-nascido , recebendo aconselhamento genético e testes pode aliviar preocupações. Aconselhamento Genético

Existem muitas doenças genéticas que as crianças podem nascer com de acordo com Kidshealth.org . Estes incluem espinha bífida , síndrome de Down , anemia falciforme , fibrose cística e síndrome de Patau . O teste genético é o processo pelo qual são detectadas estas desordens . Uma pequena quantidade de fluido amniótico são recolhidos e é testado para células da criança . Estas células podem indicar eventuais problemas com o feto. Testagem e aconselhamento genético é geralmente recomendado para gestações de alto risco, as mães mais velhas e para os casais que têm um histórico de doenças genéticas em suas famílias. Também é recomendado para casais que tiveram filhos com doenças genéticas no passado.
Síndrome de Patau

Segundo Robert Best, MD e Anthony Gregg , MD, Patau síndrome é uma condição que é o resultado de deformidades genéticas e reconhecida pela presença de um cromossoma extra no cromossoma 13 . são as doenças genéticas mais raras e mais graves de chamadas " trissomias autossômicas viáveis. " Foi chamado pela primeira vez a síndrome citogênicos na década de 1960 . Embora os sintomas e características da síndrome de Patau pode variar muito , deficiência mental é um dos principais componentes desta desordem genética . Deformidades estruturais neurológicos e deficiências substanciais de desempenho são usados para identificar esse transtorno no nascimento.

Sintomas

Segundo Melhor e Gregg , há vários identificação estrutural e deficiências de desempenho que são observados e identificados ao nascer em crianças nascidas com a síndrome de Patau . Estes incluem lábio leporino ou palato , polidactilia , microcefalia , pés mata-borrão , os defeitos do couro cabeludo , hérnias e defeitos do tubo neural . Outros eventos comuns em torno síndrome de Patau incluem natimortos e morte do feto no útero. Muitas vezes as crianças que nascem com esse distúrbio também têm problemas cardíacos e um defeito neurológico em que o cérebro não se desenvolvem e separam -se em duas metades.
Causas

Segundo Melhor e Gregg , há maior risco de ter uma criança com síndrome de Patau com o avanço da idade materna . Recomenda-se frequentemente que as mães com idade acima de 35 a 40 têm testes genéticos como parte dos exames de rotina que são realizados mais cedo durante a gravidez. A idade da mãe aumenta o risco de ter uma criança com síndrome de Down , espinha bífida e uma infinidade de outras doenças genéticas . Pensa-se que quanto mais velha a mãe , maior a probabilidade de que seus ovos conterá deformidades genéticas que podem ser passadas para o feto.

Tratamentos

Para os pais de crianças diagnosticadas com síndrome de Patau , a notícia pode ser devastador. De acordo com a melhor e Gregg , há várias abordagens para a gestão de uma gravidez com um feto com esse transtorno , desde que o diagnóstico é feito quando o feto ainda está no útero. Uma opção é discutir a possibilidade de interrupção da gravidez . Nos Estados Unidos , esta opção é limitada pela idade da gravidez e pela disponibilidade de um médico licenciado para realizar o procedimento . Outra opção é levar a gravidez até que o trabalho pode ser induzida ou ocorre naturalmente . Alguns pais decidem levar a criança a termo e permitir que a natureza siga seu curso. Como afirmado anteriormente, o resultado mais comum é que a criança não sobrevive além de alguns dias .