Quais são as funções do cromossomo 6p

? Cromossomos microscópicos dentro de cada um de seus núcleos de células determinar a sua composição genética. Normalmente, os seres humanos têm 23 pares ou 46 cromossomos individuais. A Rare Chromosome Disorder Grupo de Apoio (Unico) explica que cada cromossomo tem um centrômero ou constrição com um braço longo (q ) e um braço curto (p ) que se juntam no centrômero ou centro. Quando alguém não tem o (p ) petite braço do cromossomo 6 , uma condição rara cromossomo - 6p exclusão - ocorre tanto terminais (uma pausa ) ou intersticialmente (dois breaks ) . Ambos os breaks afetar funções fisiológicas e mentais similares , embora o funcionamento individual pode variar significativamente. Função Cardiovascular

Especialistas associado tanto o terminal e as formas intersticiais com as funções do coração comprometido. Os Estados Unidos National Library of Medicine refere-se especificamente ao sopros cardíacos e taquicardia ( aumento da freqüência cardíaca ) . Em lactentes , doenças cardíacas graves podem levar ao comprometimento do crescimento e baixa estatura permanente. Tratamentos hormonais , porém, podem estimular o crescimento normal.

Olhos, ouvidos e nariz

Exclusão deste cromossomo também afeta a anterior (frontal) seção do olho. Com uma deleção terminal, os olhos parecem inclinados, definido amplamente separados. Além disso, ambas as exclusões pode levar a uma alta probabilidade de deficiência auditiva , mesmo surdez. Outras características incluem malformação e baixo posicionamento das orelhas . O nariz também tem uma colocação mais baixa e uma ponte mais larga.
Desenvolvimento Cognitivo

Ambas as exclusões pode levar a atrasos cognitivos e deficiências de aprendizagem moderada ou aguda, incluindo retardo mental. Muitos acreditam que quanto menor a eliminação, o menos grave da deficiência , mas a Rare Chromosome Disorder Grupo de Apoio (Unico ) observou variabilidade e relatos de que algumas crianças têm desenvolvimento cognitivo normal considerável. A condição afeta a função da linguagem mais do que habilidade matemática .
Desenvolvimento Speech

Devido a problemas com a audição e funções cognitivas , um atraso em habilidades de comunicação resulta naturalmente. Na 2-3 anos , as crianças com 6p exclusão geralmente começam a falar palavras isoladas . Este atraso no desenvolvimento afeta o funcionamento social e auto-confiança. Muitas vezes, as crianças aprendem a misturar assinatura com a fala para se comunicar.

Funções motoras

Embora o tamanho da deleção não afeta a mobilidade, a todas as crianças com a exclusão 6p ter atrasos com marcos motores . Em um extremo , as crianças podem experimentar hipotonia ( diminuição do tônus muscular ) em graus variados. Alguns requerem uma cadeira de rodas para passeios ao ar livre , enquanto outros desfrutar de algumas actividades normais infância normal . (Ref. 1 ),
Outras funções

Aqueles com deleções intersticiais podem ocorrer problemas com a função renal , a luxação e hérnias . Alguns apresentam outras características físicas : fenda palatina, pescoço encurtado , eczema e malformações das mãos ou pés. Claramente, não necessariamente todas as condições de se manifestar em indivíduos com 6p exclusão ; funcionamento individual varia significativamente

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