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Funções Afetadas pela Deleção do Braço Curto do Cromossomo 6 (6p)

Síndrome de Deleção 6p

Perda do braço curto (p) do cromossomo 6. Pode ser terminal (uma quebra) ou intersticial (duas quebras). Rara. Fenótipo variável, mas padrões consistentes.

Sistemas Afetados

1. Cardiovascular

• Ambas formas: comprometimento cardíaco.
• Sopros, taquicardia.
• Lactentes: cardiopatias graves → crescimento prejudicado, baixa estatura permanente. Terapia hormonal (GH) pode melhorar estatura.

2. Olhos, Orelhas, Nariz (Dismorfias Craniofaciais)

• Olhos: fenda palpebral oblíqua (amendoada), hipertelorismo (olhos afastados).
• Orelhas: implantação baixa, malformadas.
• Surdez / deficiência auditiva frequente (ambas formas).
• Nariz: raiz larga, posicionamento baixo.

3. Desenvolvimento Cognitivo

• Atraso cognitivo / deficiência intelectual leve a moderada (variável).
• Tamanho da deleção NÃO correlaciona linearmente com gravidade (Unique: variabilidade alta).
• Alguns casos: desenvolvimento cognitivo normal.
• Linguagem mais afetada que habilidade matemática.

4. Desenvolvimento da Fala

• Atraso secundário a déficit auditivo + cognitivo.
• 2-3 anos: primeiras palavras isoladas (vs. 12-18 meses típico).
• Impacto na socialização e autoestima.
• Comunicação bimodal (fala + sinais / AAC) frequentemente benéfica.

5. Funções Motoras

• Todos: marcos motores atrasados.
• Hipotonia (baixo tônus muscular) em lactentes — graus variáveis.
• Mobilidade: alguns andam livremente; outros precisam cadeira de rodas para longas distâncias.
• Tamanho da deleção NÃO prediz gravidade motora.

6. Outras Manifestações (Mais Comuns em Deleção Intersticial)

• Rim: anomalias estruturais/função.
• Articulações: luxações recorrentes (frouxidão ligamentar).
• Hérnias (inguinal, umbilical).
• Fenda palatina, pescoço curto, eczema, malformações de mãos/pés.

Manejo Multidisciplinar

• Genética clínica (diagnóstico, aconselhamento, risco recorrência).
• Cardiologia pediátrica (ecocardiograma serial).
• Oftalmologia + Audiologia (triagem precoce, intervenção).
• Neurologia / Neurodesenvolvimento (estimulação precoce, fisioterapia, fonoaudiologia, TO).
• Ortopedia (quadril, joelhos, pés).
• Nefrologia (se anomalia renal).
• Suporte psicossocial à família.

Nota: Cada indivíduo é único. Nem todas as manifestações ocorrem em todos. Prognóstico depende de gravidade cardíaca, suporte precoce e comorbidades.