Como Testar para Doença de Huntington: Exame Físico, Avaliação Psicológica, Teste Genético e Rastreio Embrionário

A doença de Huntington é distúrbio genético que geralmente se manifesta na meia-idade. Causa movimentos bruscos incontroláveis, fala arrastada, dificuldade em mastigar/engolir. Também sintomas cognitivos e psiquiátricos: ansiedade, depressão, afeto reduzido, incapacidade de reconhecer expressões negativas (raiva, medo, tristeza).

Passos para Testagem

1. Exame físico. Ocorre quando sintomas geram preocupação: movimentos incontroláveis, marcha instável, fala arrastada. Baseado em achados neurológicos, exames como TC craniano ou RM podem ser feitos.
2. Avaliação psicológica. Importante para quem mostra sintomas possivelmente relacionados, para eliminar outras causas.
3. Teste genético. Exames de sangue genéticos podem ser feitos mesmo em assintomáticos. Contam repetições no gene Huntington; determinam se não carrega cópia expandida (nunca desenvolverá sintomas) ou se positivo (carrega e desenvolverá). Portador positivo tem 50% chance de transmitir aos filhos.
4. Rastreio embrionário. Permite a portadores ou em risco considerar interrupção se embrião positivo, se opção aceitável. Teste embrionário também possível com fertilização in vitro antes de implantar embrião.