Como Identificar Sintomas da Síndrome de Marfan: Guia Passo a Passo para Pais

A Síndrome de Marfan é distúrbio hereditário que afeta tecidos conjuntivos do corpo: tendões, ligamentos e válvulas em articulações, coração, vasos sanguíneos e outros órgãos. ~85% dos diagnosticados herdaram; afeta indivíduos de formas diferentes consoante gravidade, condição geral e idade. Geralmente diagnosticada ao nascimento; causas exatas desconhecidas; afeta principalmente recém-nascidos. Envolve sistemas musculoesquelético, endócrino e metabólico. Identificar sintomas pode levar a tratamento imediato e prevenir complicações da aorta e cardiovasculares que ameaçam vida.

Passos de Identificação

1. Observe dedos, mãos e braços da criança. Maioria tem braços, dedos e pernas invulgarmente longos. Altos e magros; podem ser "dupla articulação" ou ter frouxidão/fraqueza articular. Sinais reais podem só aparecer na adolescência ou idade adulta jovem.
2. Vigie sinais de deformidades torácicas ou da coluna. Peito pode parecer afundado para dentro ou protruído para fora. Coluna pode curvar — escoliose.
3. Examine olhos e boca. Muitos têm dentes apinhados e "palato alto". Geralmente míopes e às vezes sofrem luxação do cristalino (olho olha para cima).
4. Observe tronco regularmente. Às vezes têm estrias nos ombros, ancas e zona lombar.
5. Atenção a hematomas/sangramento fácil. Embora incomum, podem indicar Marfan ou outras condições. Vigie falta de ar ou batimentos cardíacos acelerados.