Como Identificar Síndrome de Rett: Evolução Clínica, Estágios e Sintomas Associados

A Síndrome de Rett é distúrbio genético do desenvolvimento que ocorre maioritariamente em mulheres. Aparece em ~1 em 15.000 nascimentos femininos mundialmente, independentemente de raça, sem relação com fatores hereditários conhecidos. Identificada pelo Dr. Andreas Rett em 1966. Acredita-se causada por mutações num gene transmitido como traço de dominância ligada ao X. Primeira doença humana causada por defeitos numa proteína. Maioria dos casos segue padrão previsível; varia gravidade dos sintomas. Médicos diagnosticam observando sinais/sintomas no crescimento precoce e avaliações contínuas do estado físico/neurológico.

Passos de Identificação

1. Sinais não aparecem até 5 meses a 3 anos. Desenvolvimento normal ~primeiros 6-18 meses. Vigie: crescimento cefálico lento → microcefalia (circunferência cefálica menor que média para idade/sexo). Aquisição de competências abranda ou cessa. Comportamentos anómalos: contacto visual diminuído, hipotonia (tónus muscular diminuído), desatenção.
2. Vigie regressão do desenvolvimento. Frequentemente aos 3 anos: perda uso/controlo espontâneo das mãos e fala inicial. Características: movimentos manuais estereotipados incontroláveis. Ranger/apertar dentes involuntário. Incapaz de movimentos voluntários (andar). Hiperventilação possível.
3. Note se regressão para. Por volta da infância média (2-10 anos), sintomas estabilizam. Mas geralmente antes dos 8 anos desenvolve escoliose.
4. Continue a observar desenvolvimento. Algumas permanecem estáveis; outras deterioram na adolescência. Algumas ganhos: atenção aumentada, ligeira melhoria comunicação. Outras: dificuldades motoras crescentes, perdem capacidade de andar.
5. Procure outros sintomas: retardamento crescimento, padrões sono anómalos, dificuldades respiratórias, pés pequenos, mastigação/deglutição difíceis, marcha na ponta dos pés, obstipação, má circulação pernas/pés.