Um alfabeto curado de conceitos fundamentais de genética:
| Letra | Termo | Definição Breve |
|---|---|---|
| A | Alelo | Forma alternativa de um gene no mesmo lócus |
| B | Base | Base nucleotídica (A, T, C, G); bloco de construção de DNA/RNA |
| C | Cromossomo | Estrutura DNA-proteína que carrega genes; humanos têm 46 |
| D | Dominante | Alelo que expressa fenótipo em heterozigoto |
| E | Exon | Sequência codificante retida no mRNA maduro |
| F | Frameshift | Inserção/deleção que altera o quadro de leitura |
| G | Gene | Unidade herdável que codifica produto funcional (proteína/RNA) |
| H | Haplótipo | Conjunto de alelos herdados juntos em um cromossomo |
| I | Íntron | Sequência não codificante removida do pré-mRNA |
| J | Gene saltitante (Transposão) | Elemento genético móvel |
| K | Cariotipo | Número, tamanho, padrão de bandagem de cromossomos |
| L | Ligação | Genes co-herdados devido à proximidade física |
| M | Mutação | Mudança permanente na sequência de DNA |
| N | Nucleotídeo | Base + açúcar + fosfato; monômero de ácido nucleico |
| O | Operador | Segmento de DNA onde o repressor se liga (procariontes) |
| P | Fenótipo | Características observáveis de genótipo + ambiente |
| Q | Genética quantitativa | Análise estatística de traços poligênicos |
| R | Recessivo | Alelo expresso apenas em homozigoto |
| S | Sítio de splicing | Sequência de consenso que guia a remoção de íntrons |
| T | Transcrição | Síntese DNA → RNA |
| U | Uracila | Base de RNA que substitui a timina |
| V | Variante | Qualquer diferença na sequência de DNA (VUS, patogênica, benigna) |
| W | Watson-Crick | Regras de pareamento de bases (A-T, G-C) |
| X | Cromossomo X | Cromossomo sexual; XX feminino, XY masculino |
| Y | Cromossomo Y | Cromossomo determinante masculino (gene SRY) |
| Z | Zigoto | Óvulo fertilizado; célula diploide única |
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