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Genética A–Z: Um Termo-Chave por Letra

Um alfabeto curado de conceitos fundamentais de genética:

LetraTermoDefinição Breve
AAleloForma alternativa de um gene no mesmo lócus
BBaseBase nucleotídica (A, T, C, G); bloco de construção de DNA/RNA
CCromossomoEstrutura DNA-proteína que carrega genes; humanos têm 46
DDominanteAlelo que expressa fenótipo em heterozigoto
EExonSequência codificante retida no mRNA maduro
FFrameshiftInserção/deleção que altera o quadro de leitura
GGeneUnidade herdável que codifica produto funcional (proteína/RNA)
HHaplótipoConjunto de alelos herdados juntos em um cromossomo
IÍntronSequência não codificante removida do pré-mRNA
JGene saltitante (Transposão)Elemento genético móvel
KCariotipoNúmero, tamanho, padrão de bandagem de cromossomos
LLigaçãoGenes co-herdados devido à proximidade física
MMutaçãoMudança permanente na sequência de DNA
NNucleotídeoBase + açúcar + fosfato; monômero de ácido nucleico
OOperadorSegmento de DNA onde o repressor se liga (procariontes)
PFenótipoCaracterísticas observáveis de genótipo + ambiente
QGenética quantitativaAnálise estatística de traços poligênicos
RRecessivoAlelo expresso apenas em homozigoto
SSítio de splicingSequência de consenso que guia a remoção de íntrons
TTranscriçãoSíntese DNA → RNA
UUracilaBase de RNA que substitui a timina
VVarianteQualquer diferença na sequência de DNA (VUS, patogênica, benigna)
WWatson-CrickRegras de pareamento de bases (A-T, G-C)
XCromossomo XCromossomo sexual; XX feminino, XY masculino
YCromossomo YCromossomo determinante masculino (gene SRY)
ZZigotoÓvulo fertilizado; célula diploide única

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