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Doença de Huntington Juvenil: Sintomas, Causas e Informações

Doença de Huntington juvenil (HD), ou HD de início precoce, é distúrbio genético incurável afetando <20 anos. Representa ~10% dos casos de HD. Mesmo gene defeituoso causa ambas formas, mas sintomas diferem.

Sintomas

Crianças: convulsões generalizadas/parciais, mudanças comportamentais, demência, dificuldades de aprendizagem, rigidez muscular, problemas de deglutição e fala.

Diagnóstico

Difícil; outras condições causam sintomas similares. Médico deve analisar histórico médico/familiar detalhadamente.

Tratamento

Anticonvulsivantes para convulsões. Fisioterapia (ex.: hidroterapia) previne atrofia muscular e melhora movimento. Aconselhamento + medicação para problemas psicológicos/comportamentais.

Progressão

Depende da idade de início. Quanto mais cedo os sintomas, mais rápida a progressão. A maioria necessita assistência 24h.

Prognóstico

Doença degenerativa, piora com a idade. Pacientes juvenis geralmente morrem dentro de 10 anos após surgimento dos sintomas.