Herança da Doença de Tay-Sachs: Genética Autossômica Recessiva e Frequências de Portador Populacionais

Doença de Tay-Sachs segue um padrão de herança autossômica recessiva. Uma criança deve herdar duas cópias mutadas do gene HEXA (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Pais portadores têm um alelo normal e um mutado; são assintomáticos, mas podem passar a mutação para a prole.

Probabilidades de Herança (Ambos os Pais Portadores)

• 25% de chance — Criança tem Tay-Sachs (duas cópias mutadas)
• 50% de chance — Criança é portadora assintomática (uma cópia mutada)
• 25% de chance — Criança não é afetada nem portadora (duas cópias normais)

Probabilidades se aplicam independentemente a cada gravidez.

Frequências de Portador Populacional

• Judeus ashkenazitas: ~1 em 27
• Franco-canadenses: ~1 em 27
• Cajun (Louisiana): ~1 em 27
• Irlandês-americanos: ~1 em 50
• População geral: ~1 em 250–300

Recomendações de Rastreio

O rastreio direcionado de portadores é recomendado para indivíduos de origens de alto risco antes ou durante a gravidez. Aconselhamento genético ajuda casais a entender resultados e opções reprodutivas (diagnóstico pré-natal via CVS/amniocentese, teste genético pré-implantação com FIV, gametas de doador, adoção).