casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Probabilidade de Ter um Bebé com Síndrome de Down: Idade Materna, Tipos e Rastreio

Jonathon Langdon Down foi o primeiro médico a identificar a Síndrome de Down, que causa défices mentais e físicos leves a severos. É uma condição genética causada quando células num embrião se dividem incorretamente e criam um terceiro cromossoma no par 21. Também chamada Trissomia 21. Ocorre em 1 em cada 800 nados-vivos.

Tipos

• Trissomia 21 completa: todos os cromossomas 21 têm uma cópia extra.
• Mosaicismo: apenas alguns cromossomas têm cópia extra no par 21.
• Trissomia 21 por translocação (mais rara): parte de um cromossoma 21 liga-se a outro cromossoma.

Idade Materna e Risco

• Mulheres < 30 anos: < 1 em 1.000.
• Aos 40 anos: 1 em 105.
• Aos 49 anos: 1 em 12.

Embora mulheres com idade materna avançada (>35) tenham maior probabilidade, mais bebés com Síndrome de Down nascem de mulheres mais novas, simplesmente porque mais mulheres novas engravidam.

Prevenção e Rastreio Pré-Natal

Até 2009, não há prevenção. Para mulheres em risco por idade ou fatores genéticos, testes pré-natais estão disponíveis entre 10 e 18 semanas de gestação:

• Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS)
• Amostragem de sangue umbilical percutâneo (PUBS)
• Amniocentese