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Causas das Doenças Genéticas: Herança, Tipos, Dominância/Recessividade e Fatores Ambientais

Doenças genéticas são condições transportadas e possivelmente afetadas pelo genoma de uma pessoa. Doenças como Huntington e Síndrome de Down são estritamente genéticas, causadas inteiramente pelo genoma individual. Certos cancros, diabetes e obesidade também são doenças genéticas, na medida em que ocorrência e gravidade são afetadas por traços genéticos distintos.

Causas

Podem ser herdadas dos pais. Se um ou ambos carregam gene para distúrbio, pode passar aos filhos. Algumas exigem duas cópias do gene (ambos portadores), outras apenas uma. Outros distúrbios manifestam-se por fatores ambientais favoráveis (estilo de vida). Estilo de vida também pode impactar genoma e causar mutações genéticas durante a vida, levando a doença genética desenvolvida.

Tipos (Três Categorias)

• Gene único: herdados dos pais; resultam de gene danificado/mutado incapaz de funcionar.
• Multifatoriais: genética + outros fatores (tabagismo, alimentação excessiva, ambiente).
• Cromossómicos: cromossomas extra ou em falta (ex.: Síndrome de Down — três cópias do cromossoma 21 em vez de duas).

Condições Recessivas e Dominantes

Cada ser humano tem duas cópias de cada gene (uma de cada progenitor). Em condições recessivas (tipo gene único), ambas as cópias devem ser afetadas para manifestar doença. Se apenas um progenitor passa gene recessivo, filho é apenas portador; se ambos passam, filho afetado. Condições dominantes manifestam-se mesmo com apenas um progenitor a passar gene mutado.

Condições Ligadas ao X

Outra forma de distúrbio de gene único; resultam de mutações em genes associados ao cromossoma X (determina sexo). Mulheres XX, homens XY. Homens têm apenas uma cópia → mais afetados por condições ligadas ao X; mulheres mais propensas a portadoras. Muitas (ex.: distrofia muscular de Duchenne) transmitidas pelo lado materno, pois fatais/debilitantes para homens cedo na vida.

Fatores Ambientais

Condições multifatoriais surgem da exposição a fatores ambientais apropriados. Testes genéticos atuais detetam propensão para desenvolver condição (ex.: certos cancros) baseada em genes mutados. Indivíduos com genes mutados têm maior risco, mas doença não ativa sem influência externa adequada. Ex.: doença cardíaca é multifatorial; não manifesta sem fatores externos (dieta pobre, pouco exercício).