Doenças Hereditárias: Mutações Herdadas vs. Espontâneas

Doenças hereditárias resultam de variantes gênicas patogênicas. Duas origens:

Mutações Herdadas

Passadas via gametas. Padrões:

• Autossômico dominante: Um alelo mutante é suficiente (Doença de Huntington, Marfan).
• Autossômico recessivo: Dois alelos mutantes são necessários (fibrose cística, anemia falciforme).
• Ligado ao X: Mutações no cromossomo X (hemofilia, daltonismo).

Mutações Espontâneas (De Novo)

Surge durante gametogênese ou embriogênese precoce por radiação, produtos químicos ou erros de replicação. Não herdadas dos pais. Exemplos: neurofibromatose tipo 1, retinoblastoma, síndrome de Waardenburg.

Aconselhamento genético ajuda famílias a entender riscos de recorrência.