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Doenças Oculares Genéticas: Daltonismo, Doença de Norrie, Albinismo Oculocutâneo e Distrofia Macular Vitelifome

Embora raras, existem várias doenças oculares genéticas: Défice de Visão de Cores (Daltonismo), Doença de Norrie, Albinismo Oculocutâneo e Distrofia Macular Vitelifome. Se suspeita que alguém sofre de uma, contacte o seu médico.

Doença Genética

Pode ser transmitida de pais para filhos através dos genes. Diferem de outras doenças por aparecerem repetidamente nas famílias. Frequentemente, o risco de outro familiar ter a doença pode ser previsto pelo médico.

Défice de Visão de Cores (Daltonismo)

Condição diretamente relacionada à percepção de cor. Conforme gravidade: incapacidade de ver variação de cor (apenas tons de branco, preto, cinzento). Defeitos menores: incapacidade de ver vermelho/verde ou azul/amarelo. Mais comum em homens que mulheres.

Doença de Norrie

Distúrbio raro que leva à cegueira em bebés do sexo masculino ao nascimento ou logo após. Mulher pode carregar gene e transmitir, mas geralmente não sofre sintomas. ~1/3 dos homens desenvolvem perda auditiva; metade tem atrasos no desenvolvimento motor.

Albinismo Oculocutâneo

Afeta pigmentação da pele, cabelo e olhos. Reduz pigmentação da íris (parte colorida do olho) e retina (tecido posterior do olho). Problemas: nitidez reduzida, movimento ocular rápido e involuntário (nistagmo), sensibilidade aumentada à luz. Afeta ~1 em 20.000 pessoas mundialmente.

Distrofia Macular Vitelifome

Doença ocular genética que causa perda progressiva de visão. Afeta mácula (responsável por conduzir, ler). Dois tipos: início na infância e início na meia-idade. Ambos detetáveis em exame ocular. Associada a anomalia no gene VMD2.