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Síndrome de Down: Testes Genéticos de Rastreio e Diagnóstico (AFP, Translucência Nucal, Amniocentese, CVS)

O código genético de um organismo determina como será construído e funcionará. Às vezes ocorrem erros no código genético humano, resultando em défices físicos e mentais pouco notórios ou em condições com sintomas e características específicas, prontamente aparentes e problemáticas. A Síndrome de Down enquadra-se na segunda categoria e pode ser confirmada por testes genéticos.

Definição

Síndrome de Down ou Trissomia 21: condição genética com cromossoma 21 extra. O indivíduo tem 47 cromossomas em vez de 46. O cromossoma extra resulta em face plana, deficiência intelectual leve a severa e crescimento atrofiado. Ocorre em ~1 em 800 nascimentos.

Rastreio

Testes genéticos são o primeiro passo no rastreio.

• AFP expandido (exame de sangue): 15-20 semanas gestação. Combinado com idade materna dá aproximação do risco.
• Translucência nucal (NT): 11-14 semanas. Ecografia simples da prega de pele na nuca fetal. Nenhum determina com certeza; avaliam risco.

Amniocentese

Meio primário de teste genético para Síndrome de Down. 15-20 semanas. Punção abdominal com agulha longa para retirar líquido amniótico. Análise cromossómica em laboratório. Muito precisa, mas risco de aborto ~1 em 100 (varia por instituição). Resultados em 2 semanas.

CVS (Amostragem de Vilosidades Coriónicas)

Outro método. Retira-se tecido da placenta para análise cromossómica. Obtido por punção abdominal (como amniocentese) ou cateter pelo colo do útero. Risco de aborto semelhante; mesmo tempo de resultados. Vantagem: pode ser feito mais cedo (10-12 semanas).

Novos Métodos

Rastreio precoce por simples exame de sangue. Menos arriscado; baseia-se no princípio de que células da placenta libertam ADN fetal na corrente sanguínea materna ao degradarem-se. Pode ser feito a partir de 5 semanas de gestação.