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Sinais e Sintomas da Doença de Albright (Síndrome de McCune-Albright)

A Doença de Albright, ou Síndrome de McCune-Albright, é um distúrbio genético raro que afeta múltiplos sistemas do corpo. Caracteriza-se por pigmentação cutânea incomum, disfunção de glândulas endócrinas e tecido ósseo fibroso. Existem 55 sinais e sintomas descritos. Afeta 1 em 2.000 pessoas.

Doença Óssea

Sintomas ósseos incluem fraturas. Os ossos também podem se deformar. Ossos afetados incluem pernas, braços, crânio e mandíbula. A displasia fibrosa óssea ocorre onde crescimentos tumorais substituem tecido ósseo normal por tecido fibroso. Displasia fibrosa de pelve, crânio, coluna e ossos faciais é sintomática.

Questões Hormonais Sexuais

Alterações na puberdade são características. A síndrome causa início precoce da puberdade: sangramento menstrual precoce, cistos ovarianos, menstruação irregular e crescimento de mamas em meninas; desenvolvimento testicular, crescimento precoce de pelos pubianos e axilares em meninos. Ambos sexos podem ter crescimento acelerado. Sangramento menstrual em meninas pode começar aos 2 anos.

Alterações Cutâneas

A síndrome afeta a pele causando mudanças de pigmentação. Pode haver pigmentação aumentada e aparecimento de manchas "café com leite" — manchas marrom-claras na pele. Pigmentação marrom irregular pode ocorrer sobre nádegas, sacro e coluna superior.

Problemas na Tireoide

Anomalias da tireoide ocorrem em cerca de 50% dos casos. A tireoide pode inchar e nódulos aparecerem. A hipófise pode ser afetada, causando crescimento excessivo em altura, mãos e pés grandes e traços faciais angulares ou proeminentes. Quando a tireoide é afetada, pode causar artrite. Complicações da adrenal incluem crescimento retardado, ganho de peso e pele fina. No hipertireoidismo, a glândula produz hormônio excessivo, levando a taquicardia, suor, pressão alta, perda de peso e tremores.

Problemas de Fósforo

A síndrome também causa complicações de fósforo: quantidades extremas de fosfato na urina e desenvolvimento de raquitismo. Raquitismo leva a ossos amolecidos e enfraquecidos, causado por deficiência de vitamina D, cálcio ou fosfato.