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Doenças Genéticas Autossómicas Recessivas: Causas, Exemplos e Hereditariedade

As células do corpo humano normalmente contêm 23 pares de cromossomas (metade de cada progenitor). Os pares 1 a 22 são os cromossomas autossómicos, e o par 23 corresponde aos cromossomas sexuais, que determinam o sexo (XX para feminino e XY para masculino). Uma doença genética autossómica ocorre quando há uma mutação ou anomalia nos genes de um ou mais pares de cromossomas autossómicos.

Se a doença for autossómica recessiva, ambos os progenitores são portadores do gene mutado, mas não manifestam a doença. Cada um transmite o gene anormal à criança, que desenvolve a forma ativa da doença ao herdar duas cópias defeituosas.

Principais Exemplos de Doenças Autossómicas Recessivas

Síndrome de Alpers

Segundo J.W. Ball e R.C. Binder em Pediatric Nursing, a síndrome de Alpers é um distúrbio metabólico raro que causa degeneração da matéria cinzenta do cérebro, resultando em convulsões, deficiência intelectual progressiva, perda de tónus muscular ou espasticidade, cegueira e insuficiência hepática. O óbito costuma ocorrer na primeira década de vida.

Fibrose Quística

A fibrose quística é um distúrbio das glândulas exócrinas que afeta as áreas produtoras de muco do corpo. O muco espesso e pegajoso acumula-se e bloqueia tubos e ductos, como os brônquios nos pulmões, o intestino, os ductos pancreáticos e o ducto deferente (causando infertilidade). A doença também provoca anomalias nas glândulas sudoríparas, levando à excreção excessiva de sódio (sal) e desidratação.

Doença Poliquística Renal Autossómica Recessiva

Segundo a PKD Foundation, na forma autossómica recessiva, ambos os rins desenvolvem múltiplos quistos nos néfrons (unidades filtrantes). Os rins costumam estar muito aumentados ao nascimento. Os néfrons prejudicados não conseguem reabsorver adequadamente o fluido para a corrente sanguínea, fazendo com que a criança urine em grandes quantidades. Muitas crianças falecem na infância; as que sobrevivem frequentemente necessitam diálise e/ou transplante renal. Distúrbios hepáticos também estão associados.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme provoca a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice devido a hemoglobina anómala. Estas células não se movem facilmente nos vasos pequenos, aglomeram-se e formam coágulos, causando dor intensa e danos teciduais e orgânicos. Segundo Pediatric Nursing, os glóbulos vermelhos anómalos vivem apenas cerca de 20 dias (em vez de 120), e o corpo não consegue repô-los com rapidez suficiente, resultando em anemia.

Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs, que afeta principalmente pessoas de ascendência judaica ashkenazi, resulta em depósitos anormais de material gorduroso nos neurónios (células nervosas) do cérebro. Segundo o National Institute of Neurological Disorders and Strokes, a criança pode parecer normal inicialmente, mas, à medida que os depósitos comprometem a função nervosa nos meses seguintes, torna-se progressivamente incapacitada, com danos cerebrais, cegueira, surdez e paralisia. Perde a capacidade de engolir e ocorre atrofia muscular. O óbito costuma ocorrer nos primeiros quatro anos de vida.

Talassemia

A talassemia é um distúrbio sanguíneo genético que afeta principalmente pessoas de ascendência mediterrânica, resultando na produção inadequada de um dos componentes da hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A pessoa desenvolve anemia, cuja gravidade varia de leve a severa, dependendo do número de genes anómalos herdados.