Doenças congênitas metabólicas

Há mais de 1.300 doenças metabólicas congênitas em que as reações químicas anormais perturbam o metabolismo. A maioria destas doenças são o resultado de uma mutação nos genes que codificam para as enzimas . Estas doenças são herdadas e normalmente apresentam-se na presença de dois genes recessivos . A triagem neonatal é uma ajuda útil na detecção precoce e diagnóstico de muitas dessas condições. Definição

doenças metabólicas congênitas também são conhecidos como erros inatos do metabolismo . O metabolismo é o processo no qual o corpo usa os alimentos que consumimos para aproveitar ou fazer a energia . Em doenças metabólicas , há anormalidades na síntese ou catabolismo dos hidratos de carbono , proteínas, gorduras e outras moléculas complexas . Estas doenças envolvem mudanças nos genes que codificam enzimas, que , por sua vez , afetam as vias metabólicas , resultando em acumulações tóxicas e defeitos na produção de energia.
Características

Quase todas as doenças metabólicas têm diversas variações que afetam a idade de início , a gravidade da doença e também o estado em que a doença é hereditária. Os sintomas de doenças metabólicas geralmente apresentam-se em recém-nascidos ou durante a infância , mas , em alguns casos, os sintomas se apresentam na idade adulta.

Eles variam em gravidade , em que as doenças mais graves pode ser fatal se não for tratada imediatamente após o nascimento . Outros efeitos adversos incluem o crescimento pobre , fraqueza muscular , surdez, cegueira , diabetes, anormalidades dentárias , malformações congênitas ou insuficiência renal .
Herdado

doenças metabólicas congênitas são herdados . Se você, seu parceiro ou alguém da sua família tem uma doença metabólica, que é uma boa idéia para passar por uma triagem genética e procurar aconselhamento de um conselheiro genético . As doenças podem ser classificados de acordo com a maneira na qual eles são herdadas . Eles podem ser tanto doenças recessivas autossômicas recessivas ou doenças ligadas x - .

A probabilidade de herdar uma doença metabólica depende da composição genética de ambos os pais. Para uma doença autossômica recessiva, a prevalecer , a criança precisa herdar dois genes recessivos , um de cada pai .

Tipos

Algumas das principais classes de erros inatos do metabolismo são distúrbios do metabolismo de carboidratos , distúrbios de oxidação de ácidos graxos , aminoácidos transtornos , distúrbios de ácidos orgânicos , distúrbios do ciclo da uréia , distúrbios mitocondriais e lisossomais e doenças de depósito peroxisomais .
Triagem Neonatal

detecção e intervenção precoce de doença metabólica congênita pode fazer toda a diferença na saúde e qualidade de vida da criança e evitar alguns dos problemas físicos e mentais associados com a doença. A maioria dos estados em os EUA têm testes de triagem neonatal obrigatórios . Calcanhar do seu bebé vai ser picado 24 horas após o nascimento, e uma amostra de sangue colhida e enviada para análise. Embora as doenças triadas variam em cada estado , a maioria dos hospitais do Estado tela para cerca de 30 doenças metabólicas . Distúrbios tipicamente selecionados para incluir PKU , galactosemia , hipotireoidismo congênito , anemia falciforme , doença da urina do xarope de bordo e fibrose cística , entre outras.