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Doenças Metabólicas Congênitas: Causas, Sintomas e Detecção Precoce

Existem >1.300 doenças metabólicas congênitas (erros inatos do metabolismo). Reações químicas anormais interrompem o metabolismo. Maioria resulta de mutação em genes que codificam enzimas. Herdadas, geralmente requerem dois genes recessivos. Triagem neonatal auxilia detecção e diagnóstico precoce.

Definição

Metabolismo = processo de obter energia dos alimentos. Nas doenças metabólicas, anomalias na síntese/catabolismo de carboidratos, proteínas, gorduras e moléculas complexas. Genes que codificam enzimas alterados → vias metabólicas afetadas → acúmulos tóxicos e defeitos na produção de energia.

Características

Quase todas têm variações que afetam idade de início, gravidade e padrão de herança. Sintomas geralmente em neonatos/lactentes, mas podem aparecer na idade adulta. Gravidade varia: fatais se não tratadas ao nascer; outros efeitos: crescimento pobre, fraqueza muscular, surdez, cegueira, diabetes, anomalias dentárias, malformações congênitas, insuficiência renal.

Herança

Hereditárias. Se houver histórico familiar, faça rastreio genético e aconselhamento. Categorias: autossômico recessivo ou ligado ao X recessivo. Probabilidade depende da genética dos pais. Para autossômico recessivo, filho precisa herdar dois genes recessivos (um de cada pai).

Tipos

Principais classes: distúrbios do metabolismo de carboidratos, oxidação de ácidos graxos, aminoácidos, ácidos orgânicos, ciclo da ureia, mitocondriais, lisossomais e peroxissomais.

Triagem Neonatal

Detecção e intervenção precoce mudam qualidade de vida da criança, prevenindo problemas físicos/mentais. Maioria dos EUA tem triagem obrigatória: furo no calcanhar 24h após nascimento, sangue analisado. Doenças variam por estado; a maioria rastreia ~30 distúrbios: PKU, galactosemia, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, doença do xarope de bordo, fibrose cística, entre outros.