Como Gerir Síndrome de Angelman: Terapias, Médicos, Sono, Segurança e Grupos de Apoio

A Síndrome de Angelman é distúrbio neurogenético associado ao cromossoma 15. Crianças experimentam vasta gama de problemas: atraso desenvolvimento, deficiência intelectual, não-verbal, convulsões, microcefalia, marcha, alimentação/deglutição, refluxo ácido, e mais. Indivíduos Angelman conhecidos por sorriso e riso constantes. Existem ações para manter criança/familiar o mais saudável possível.

O Que Vai Precisar

• Fisioterapeuta
• Terapeuta da fala
• Terapeuta ocupacional
• Vários médicos incluindo neurologistas
• Portões de bebé/meias portas
• Apoio

Instruções de Gestão

1. Inicie terapias o mais cedo possível. Crianças Angelman nascem parecendo normais exceto problemas alimentação/deglutição. Diagnóstico frequente após 1 ano. Com diagnóstico, inicia intervenção precoce se <3 anos; se >3, terapia via sistema escolar local.
2. Terapia da fala, física e ocupacional. Crianças são não-verbais para vida toda. Fala importante para comunicação alternativa: linguagem gestual, comunicadores, contacto visual.
3. Mantenha consultas regulares com médicos. Neurologistas essenciais para gerir convulsões (90% dos doentes). Consultas com especialistas alimentação/deglutição para melhorar competências alimentares. Médico especializado em ancas/pernas para marcha. Médico de família coordena especialistas e agendamentos.
4. Acompanhe medicações e terapias para sono. Crianças Angelman conhecidas por falta de sono. Vários fármacos para tentar, raiz de valeriana natural. Terapias: rotinas hora de dormir, massagens com loção, banhos antes de dormir.
5. Crie ambiente seguro em casa. Não compreendem perigo; põem tudo na boca. Nada ao alcance que possam engolir. Portões para manter fora de divisões perigosas (cozinha). Quando descobrem portões, precisam de meias portas.
6. Encontre grupo de apoio. Essencial contactar outras famílias na mesma situação. Têm respostas para problemas quotidianos. Soluções chave para gestão diária. Se tem Internet, obtém conselhos sem viajar.