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Doença de Fabry: Sintomas em Crianças, Homens e Mulheres, e Tratamento

A doença de Fabry é um distúrbio genético raro que resulta na ausência de enzima que degrada lípidos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC). Descoberta em 1898 por dois médicos independentemente: William Anderson (Inglaterra) e Johann Fabry (Alemanha). O gene liga-se ao cromossoma X, então mulheres podem ser portadoras sem sintomas. Testes identificam portadoras e aconselhamento genético ajuda casais com historial familiar a tomar decisões de planeamento familiar.

O Que é a Doença de Fabry

Causada por mutação genética no cromossoma X. Segundo o NINDS, a mutação causa falta de ceramida trihexosidase (alfa-galactosidase-A), enzima necessária para degradar lípidos (substância gordurosa no sangue). Se a enzima falta ou não é ativa, lípidos acumulam-se em vasos sanguíneos, sistema nervoso e olhos, causando doença cardíaca ou renal, AVC ou enfarte. A mutação está no cromossoma X. Em homens (XY), a mutação causa sempre a doença; em mulheres (XX), deve estar em ambos os cromossomas para causar doença. Algumas mulheres com apenas um X mutado são portadoras assintomáticas. Sintomas variam entre sexos, sendo homens geralmente mais severamente afetados. Iniciam na infância ou adolescência, mas frequentemente ignorados até idade adulta quando doença cardíaca/renal é descoberta.

Sintomas em Crianças

Sinal mais precoce: dor e angioqueratomas (pequenas manchas vermelho-arroxeadas elevadas na pele). Comprometimento cardíaco e renal pode já iniciar. Outros sintomas: incapacidade de suar, sintomas gastrointestinais tipo doença inflamatória intestinal (dor abdominal, diarreia/evacuações frequentes), náuseas/vómitos recorrentes, vertigens, zumbidos, cefaleias ou febre.

Sintomas em Homens

Dor ardente nas mãos/pés e angioqueratomas (especialmente baixo abdómen e coxas). Exercício, stress, mudanças climáticas ou fadiga agravam dor. Desconforto abdominal, evacuações frequentes, zumbidos, dor articular e lombar (região renal). Córneas podem ser turvas mas visão não afetada. Comprometimento cardíaco/renal entre 30-45 anos. Frequentemente têm prolapso da válvula mitral (não específico de Fabry).

Sintomas em Mulheres

Algumas portadoras assintomáticas; outras com sintomas leves a severos. Anomalias corneanas são o sintoma mais comum. Outros: ausência de suor, angioqueratomas, formigueiro/dor mãos/pés, distúrbios GI, lesões conjuntiva/retina, zumbidos, vertigens, anomalias cardiovasculares, fadiga. Frequentemente diagnosticada erroneamente como lúpus.

Tratamento

Progressiva; maior risco de enfarte, doença cardíaca e renal. Terapia de substituição enzimática disponível. Anticonvulsivantes (fenitoína, carbamazepina) aliviam dor eficazmente. Metoclopramida alivia sintomas GI. Em casos graves, diálise ou transplante renal necessários.