Como diagnosticar Trissomia 13

Às vezes referido como síndrome de Patau , Trissomia 13 ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo XIII adicional presente em algumas ou todas as suas células . Embora a doença provoca anomalias e deficiências físicas e cognitivas graves, é possível para os pacientes afetados de sobreviver até a idade adulta . Leia mais para aprender como diagnosticar Trissomia 13. Instruções
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Ter o seu médico diagnosticar Trissomia 13 pré -natal , se possível. Isso lhe dará tempo para se preparar para a chegada de seu bebê com necessidades especiais . Se as imagens de ultra-som estão mostrando que os órgãos do bebê estão girando de forma anormal , você deve procurar mais ensaios sobre a Trissomia 13.
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Obter uma imagem de ressonância magnética (MRI) ou a tomografia computadorizada ( TC) realizada em seu feto. O seu médico irá procurar por uma condição chamada de " holoprosencefalia ", em que os dois hemisférios do cérebro crescer do bebê unidas como um só. A partir daí, o seu médico pode ter informações suficientes para diagnosticar Trissomia 13 , ou mais testes podem ser realizados .
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Peça um teste cariótipo a ser realizado. Estes testes cromossómicas extrair amostras a partir de fluido no útero , do cordão umbilical ou da placenta para ser testado para a presença de um cromossoma XIII extra. Um diagnóstico conclusivo geralmente pode ser tirada neste momento.
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Saiba que o seu obstetra vai tomar conhecimento se o bebê nasce com uma única artéria umbilical. Esta é uma anomalia que muitas vezes sinaliza a presença de um defeito cardíaco congênito . Porque Trissomia 13 provoca defeitos cardíacos de desenvolvimento , será suspeito . Um teste cromossômico provavelmente serão ordenados por seu médico para determinar a causa do defeito (s) .
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Reconhecer os sintomas de uma criança com Trissomia 13 despercebidos . Retardo mental pronunciada ocorre . Apreensões e uma série de defeitos físicos - incluindo uma cabeça pequena, malformações oculares , os dedos extras e pele ausente no couro cabeludo - também acompanhar o desenvolvimento de uma paciente de 13 positivo Trissomia . Pergunte ao seu médico para diagnosticar a causa de tais problemas , ao primeiro sinal de sua presença.