Como diagnosticar Trissomia 13

Às vezes chamada de Síndrome de Patau, a Trissomia 13 ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo 13 extra presente em algumas ou todas as suas células. Embora cause anormalidades e deficiências físicas e cognitivas graves, é possível que pacientes afetados sobrevivam até a idade adulta.

Diagnóstico

1. Peça ao seu médico para diagnosticar pré-natalmente, se possível. Isso dará tempo para preparar a chegada do bebê com necessidades especiais. Se ultrassons mostrarem órgãos rotacionando anormalmente, busque testes adicionais para Trissomia 13.

2. Faça ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) no bebê não nascido. O médico buscará "holoprosencefalia", onde os dois hemisférios do cérebro crescem fundidos. A partir daí, pode ter informação suficiente para diagnosticar ou solicitar mais testes.

3. Solicite teste de cariótipo. Testes cromossômicos coletam amostras de líquido amniótico, cordão umbilical ou placenta para testar a presença do cromossomo 13 extra. Diagnóstico conclusivo geralmente é obtido neste ponto.

4. Seu obstetra notará se o bebê nascer com artéria umbilical única. Anormalidade que frequentemente sinaliza defeito cardíaco congênito. Como a Trissomia 13 causa defeitos cardíacos de desenvolvimento, será suspeitada. Teste cromossômico será solicitado para determinar a causa.

5. Reconheça sintomas de criança com Trissomia 13 não detectada. Retardo mental pronunciado, convulsões e defeitos físicos — cabeça pequena, malformações oculares, dedos extras e pele ausente no couro cabeludo. Peça ao médico para diagnosticar a causa ao primeiro sinal.