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Síndrome de Crouzon e doença cardíaca congênita

Síndrome de Crouzon pode ter relação com cardiopatia congênita. O defeito genético que causa malformação craniofacial pode estar nos mesmos genes que regulam desenvolvimento do músculo cardíaco no útero. Nem toda cardiopatia congênita é genética, mas portadores de Crouzon podem se beneficiar de exames cardíacos.

Síndrome de Crouzon

Causa craniossinostose (ossos do crânio fundem prematuramente). Crianças: olhos saltados e afastados, mandíbula proeminente, nariz pequeno e pontudo. Podem ter problemas auditivos. Sintomas ao nascer ou nos primeiros anos.

Causas da Síndrome de Crouzon

Informação defeituosa em dois genes: receptores de fator de crescimento de fibroblastos (FGFR). Herança autossômica dominante (50% chance de passar ao filho) ou mutação espontânea.

Cardiopatia Congênita

Qualquer anomalia cardíaca presente ao nascer. Coração forma-se de tubo simples a músculo de 4 câmaras. Defeitos tendem a ocorrer 22-28 dias pós-concepção (Mayo Clinic). Podem passar despercebidos anos. Mesmo se tratado na infância, pode piorar na vida adulta.

Causas da Cardiopatia Congênita

Genética, saúde materna, medicamentos na corrente sanguínea. Pacientes com Down frequentemente têm defeitos cardíacos, assim como deleção no cromossomo 22. Mães com diabetes, rubéola, uso de álcool, lítio, isotretinoína (Accutane) arriscam passar defeitos.

Possível Conexão

Pesquisadores não provaram conexão, mas estudos de caso sugerem. Centro Cardíaco Alemão: pesquisa animal indica genes FGFR (Crouzon) podem influenciar desenvolvimento cardíaco. Exemplo: mulher com Crouzon precisou de cirurgia para fechar defeito cardíaco congênito. Recomenda-se exames cardíacos para portadores.