Talassemia: Deficiência Hereditária de Hemoglobina que Causa Anemia — Tipos, Sintomas e Tratamentos

Talassemias são distúrbios autossômicos recessivos da síntese de cadeias de globina (α ou β), levando à produção desequilibrada de globina, eritropoiese ineficaz e anemia hemolítica.

Tipos

• α-talassemia: Deleções/mutações em HBA1/HBA2 (cromossomo 16). A gravidade correlaciona-se com o número de alelos afetados (1–4).
• β-talassemia: Mutações em HBB (cromossomo 11). β⁰ (sem β-globina) ou β⁺ (reduzida). Talassemia major (dependente de transfusão), intermedia, minor (traço).

Epidemiologia

Alta frequência de portadores em ascendência mediterrânea, do Oriente Médio, sul/sudeste asiática, africana (proteção contra malária).

Características Clínicas

• Anemia (microcítica, hipocrômica)
• Fadiga, palidez, falha no crescimento
• Hematopoiese medular extramedular (alterações esqueléticas, hepatoesplenomegalia)
• Sobrecarga de ferro (transfusão + aumento da absorção)
• Complicações endócrinas (diabetes, hipogonadismo, hipotireoidismo)

Manejo

• Transfusões regulares + quelação de ferro (deferasirox, deferiprona, deferroxamina) para major.
• Suplementação de ácido fólico.
• Curativo: HSCT alogênico (irmão compatível é o melhor); terapia gênica (betibeglogene autotemcel) aprovada para β-talassemia.

Com cuidados modernos, os pacientes sobrevivem até a idade adulta com boa qualidade de vida.