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Hipoplasia Cartilagino-Capilar (CHH): Tratamento e Manejo

Hipoplasia cartilagino-capilar: forma de nanismo de membros curtos com imunodeficiência de células T e/ou B e outros efeitos. Sem cura, mas tratamento disponível para sintomas.

Causas e Sintomas

Defeito congênito geneticamente transmitido (pais para filhos); não contagioso. Raro, mas maior incidência em comunidades Amish e Finlândia; identificada primeiro em Amish Old Order. Afeta sexos igualmente.

Sintomas: mãos pequenas e levemente gordas, pregas cutâneas extras no pescoço, cabelo muito fino sem núcleo central. Com a idade: pernas arqueadas, displasia unhas, pele hipopigmentada, má absorção intestinal, síndrome celíaca. Altura adulta média: 100-150 cm. Juntas hipermóveis, mas dificuldade estender cotovelos. 79% anemia infantil; 9% anemia grave (permanente em metade).

Associada a imunodeficiência de células B e/ou T. Imunodeficiência T em 86%; B em 35%. Leva a infecções oportunistas graves, especialmente catapora e pneumonia, na infância e vida adulta.

Tratamento e Prognóstico

Doença genética → sem cura. Tratamento sintomático.

Imunodeficiência = sintoma mais comum; tratar infecções precocemente é vital. Catapora = fonte mais comum/perigosa; tratar imediatamente com Aciclovir. Vacina varicela pode ser útil, mas é vírus vivo → pode causar catapora. Imunodeficiência T grave: transplante de medula óssea + imunoglobulina IV. Anemia: fator estimulador de colônia de granulócitos.

Estudos: hormônio de crescimento humano para nanismo → resultados variados. Cirurgias de alongamento ósseo → infecção pós-op muito mais frequente; precauções necessárias.

Maior mortalidade em imunodeficiências graves. Se efeitos colaterais controlados diligentemente, expectativa de vida pode ser normal.