Hipoplasia cartilagem-cabelo Tratamento

hipoplasia cartilagem - cabelo é uma forma de nanismo - braço mais curto que está associada com certos tipos de células - T e /ou de células B imunodeficiências e outros efeitos colaterais . Enquanto não existe cura para esta doença , o tratamento está disponível para os seus vários sintomas. Causas e sintomas

Cartilagem - cabelo hipoplasia é um defeito congênito transmitida geneticamente , ou seja, ela é passada de pais para filhos . Portanto, não é contagiosa. As incidências desta condição são muito raros , embora a sua ocorrência é maior entre as comunidades Amish e na Finlândia , e foi identificado pela primeira vez em comunidades Velha Ordem Amish . Afeta homens e mulheres em taxas iguais .

Existem inúmeros sintomas de hipoplasia cartilagem - cabelo. É marcado por mãos pequenas , um pouco de gordura, dobras extras de pele ao redor do pescoço e cabelo que é muito fino e sem um núcleo central. Como um aflitos idade da criança , outros sintomas se apresentam. Incluem bowlegs , displasia das unhas das mãos e dos pés , a pele levemente pigmentada , má absorção no intestino e síndrome celíaca. A altura média de adultos de alguém com hipoplasia cartilagem - cabelo é entre 40 e 60 polegadas. Muitos com a condição de ter articulações altamente flexíveis, mas tem alguns problemas totalmente estendendo os cotovelos . Cerca de 79 por cento das pessoas atingidas têm anemia na infância , e cerca de 9 por cento desenvolver anemia grave, que é uma condição permanente para cerca de metade deles .

Cartilagem - cabelo hipoplasia está associada com células B e /ou T- imunodeficiência celular . Imunodeficiência das células T encontra-se em 86 por cento de pessoas com hipoplasia cartilagem - cabelo , e imunodeficiência de células B está presente em 35 por cento das pessoas atingidas . A imunodeficiência pode levar a infecções oportunistas graves , especialmente varicela e pneumonia , durante a infância e em toda a vida adulta.
Tratamento e Prognóstico

Porque hipoplasia cartilagem - cabelo é uma doença genética , não tem cura . O tratamento dos sintomas é o curso geral de ação para as pessoas com a condição.

Imunodeficiência é o sintoma mais comum de hipoplasia cartilagem - cabelo e tratamento de infecções resultantes precoce é importante . A fonte mais comum e perigosa de infecção em pessoas com hipoplasia cartilagem - cabelo é a varicela , que deve ser tratado imediatamente com Aciclovir . A vacina da varicela pode ser útil , mas isso pode resultar na varicela , porque é uma vacina de vírus vivo . Imunodeficiência de células T extremamente grave pode ser tratada com um transplante de medula óssea , bem como injecções intravenosas de imunoglobulina . A anemia pode ser tratada com fator estimulante de colônias de granulócitos .

Em alguns estudos , os aspectos de nanismo foram tratados com hormônio de crescimento humano , produzindo resultados variados. A condição também tem sido tratada com procedimentos cirúrgicos para alongar os ossos , embora para as pessoas com hipoplasia cartilagem - cabelo, infecção pós -operatória é muito mais prevalente do que na maioria das outras pessoas, e as devidas precauções devem ser tomadas.

A maior taxa de mortalidade para pessoas com hipoplasia cartilagem - cabelo ocorre em pacientes com imunodeficiências severas. Se os efeitos secundários da doença são mantidos de forma diligente na verificação, no entanto, uma pessoa aflita com hipoplasia cartilagem - cabelo pode ter uma vida normal.