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Síndrome de Duane: Herança Autossômica Dominante, Mutações Genéticas e Déficits de Movimento Ocular

Síndrome de retração de Duane (DRS) é um distúrbio congênito de disinnervação craniana (CCDD) caracterizado por abdução/adição limitada, retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução.

Genética

• Herança: Autossômica dominante com penetrância incompleta (~60%) e expressividade variável.
• Loci: DURS1 (2q31), DURS2 (8q13), DURS3 (4q27), CHN1 (2q31 – codifica α2-quimerina).
• Maioria dos casos esporádicos (de novo); agregação familiar em ~10%.

Fisiopatologia

• Ausência/hipoplasia do núcleo do abducente (CN VI) e nervo.
• Innervação aberrante do reto lateral por ramos do nervo oculomotor (CN III).
• Co-contração do reto medial e lateral → retração do globo, upshoot/downshoot.

Tipos Clínicos (Classificação de Huber)

Tipo	Abdução	Adução	Posição Primária
I	Limitada	Normal	Esotropia
II	Normal	Limitada	Exotropia
III	Limitada	Limitada	Variável

Anomalias Associadas

• Oculares: anisometropia, estrabismo, nistagmo.
• Sistêmicas: Goldenhar, Wildervanck, Holt-Oram, vertebral, renal, perda auditiva.

Manejo

• Observação se assintomático.
• Prismas em óculos para diplopia.
• Cirurgia de estrabismo (recessão/ressecção) para estética/postura da cabeça; não restaura a abdução.
• Aconselhamento genético para famílias.